Kans borstkanker varieert sterk bij dragers fout gen

De invloed van de twee bekendste genen die borstkanker veroorzaken wanneer zij kapot zijn, BRCA1 en BRCA2, varieert meer dan tot nu toe werd gedacht. Hoe jonger de draagster is bij wie borstkanker is ontdekt, hoe hoger het risico voor haar naaste familieleden, die het gen vaak ook hebben. Ook is het risico voor bloedverwanten iets hoger wanneer de draagster in twee borsten kanker heeft in plaats van in één borst.
Amerikaanse en Deense onderzoekers publiceerden deze bevindingen gisteren in het medische vakblad Journal of the American Medical Association (JAMA). Er is veel onderzoek gedaan naar het risico op kanker' style='color:#00896e;border-bottom:1px dotted #00896e;'>borstkanker onder draagsters van BRCA1 en 2, schrijven ze, maar weinig is bekend over de mate waarin dat risico varieert.

Toch is dat risico juist bepalend bij de keuze van de behandeling. Bij een laag risico hoeft alleen een stukje borstweefsel weggenomen te worden, bij een grote kans op kanker worden de hele borst en de eierstokken verwijderd.

In Nederland wordt per jaar bij circa 11.200 vrouwen borstkanker vastgesteld. Daarmee is het de meest voorkomende vorm van kanker onder vrouwen .

Ongeveer vijf tot tien procent van die vrouwen heeft de ziekte door erfelijke aanleg: zij dragen een gen bij zich dat borstkanker veroorzaakt. De bekendste genen zijn BRCA1 en BRCA2. Normaal gesproken wordt dankzij die genen kapot dna in een cel gerepareerd. Maar als in die genen kleine afwijkingen zitten (mutaties), dan gebeurt dat niet meer en kan kanker ontstaan. Er zijn al meer dan zeshonderd mutaties ontdekt in BRCA1 en 2. Draagsters lopen tussen 55 en 85 procent kans om borstkanker te ontwikkelen, zo was al bekend.

De wetenschappers onderzochten 2.098 vrouwen met borstkanker in één of in beide borsten. Van hen hadden 181 vrouwen een schadelijke mutatie in BRCA1 of 2. De onderzoekers inventariseerden of borstkanker voorkwam bij hun familieleden, op welke leeftijd die ontdekt was, hoe hun ziekte verliep, en of ze nog leefden.

Op basis van hun bevindingen concluderen de onderzoekers dat er grote verschillen zijn in het risico op borstkanker onder draagsters van BRCA1 en 2. Dat bevestigt de veronderstelling van veel kankeronderzoekers dat er nog onbekende risicofactoren in het spel zijn bij erfelijke borstkanker. Recent onderzoek liet zien dat ook de leeftijd tijdens de eerste zwangerschap en borstvoedingsgewoontes invloed hebben op het risico op borstkanker bij draagsters.
11 jan 2008 09u17
zie ook rubriek