Een afwijking in het minder bekende borstkankergen CHEK2 geeft een veel hoger borstkankerrisico in families met borstkanker dan tot nu toe gedacht werd. Bij zussen en moeders van borstkankerpatiënten met deze mutatie is sprake van een verdubbeling van het risico op borstkanker. Dit blijkt uit onderzoek van klinisch geneticus Muriel Adank.
Ongeveer 1 op de 8 vrouwen in Nederland ontwikkelt borstkanker. Van deze vrouwen heeft 10 tot 15% een familielid met borstkanker. In 20% van deze 'borstkankerfamilies' wordt een afwijking in de hoog risico borstkankergenen BRCA1 en BRCA2 gevonden, maar meestal blijft de erfelijke oorzaak onverklaard. Muriel Adank deed onderzoek naar het individuele borstkankerrisico van vrouwen uit borstkankerfamilies.
Adank keek naar het effect van de CHEK2*1100delC-mutatie. Deze afwijking komt vaak voor in Nederland: bij 1% van de Nederlandse bevolking en in 5% van de ‘borstkankerfamilies’. De zussen en moeders van borstkankerpatiënten met deze mutatie bleken een verdubbeling van het risico op borstkanker te hebben ten opzichte van vrouwelijke familieleden van borstkankerpatiënten zonder deze mutatie. Tevens bleek het risico op dubbelzijdige borstkanker twee keer zo groot.
Vrouwen die zowel van vader als van moeder een CHEK2*1100delC-mutatie geërfd hebben, bleken een borstkankerrisico te hebben dat vergelijkbaar is met BRCA1/2-mutatiedraagsters. Adank: “Deze mutatie komt veel voor in Nederland en zou daarom naast BRCA1/2 standaard getest moeten gaan worden. Zo kunnen we een beter afgewogen advies geven over borstkankerrisico en preventieve strategieën. Na overleg met alle behandelaars en de genetische laboratoria hopen wij in de loop van 2014 deze CHEK2 mutatie landelijk te gaan testen indien in een borstkankerfamilie DNA-onderzoek gedaan wordt.”
Adank keek naar het effect van de CHEK2*1100delC-mutatie. Deze afwijking komt vaak voor in Nederland: bij 1% van de Nederlandse bevolking en in 5% van de ‘borstkankerfamilies’. De zussen en moeders van borstkankerpatiënten met deze mutatie bleken een verdubbeling van het risico op borstkanker te hebben ten opzichte van vrouwelijke familieleden van borstkankerpatiënten zonder deze mutatie. Tevens bleek het risico op dubbelzijdige borstkanker twee keer zo groot.
Vrouwen die zowel van vader als van moeder een CHEK2*1100delC-mutatie geërfd hebben, bleken een borstkankerrisico te hebben dat vergelijkbaar is met BRCA1/2-mutatiedraagsters. Adank: “Deze mutatie komt veel voor in Nederland en zou daarom naast BRCA1/2 standaard getest moeten gaan worden. Zo kunnen we een beter afgewogen advies geven over borstkankerrisico en preventieve strategieën. Na overleg met alle behandelaars en de genetische laboratoria hopen wij in de loop van 2014 deze CHEK2 mutatie landelijk te gaan testen indien in een borstkankerfamilie DNA-onderzoek gedaan wordt.”
