Ongeveer 1 man op 500 lijdt aan het syndroom van Klinefelter. Vanwege het brede spectrum aan symptomen en evenveel betrokken artsen duurt het soms lang eer de diagnose ‘klinefelter’ wordt gesteld. Maar ook de medische zorg rondom jongens en volwassen mannen met het syndroom van Klinefelter is gefragmenteerd en kan beter. Het niet tijdig diagnosticeren en behandelen van de geassocieerde problemen zoals diabetes, hypothyroïdie en overgewicht zorgt immers voor een toegenomen morbiditeit en mortaliteit. Het UZ Brussel heeft daarom beslist om als eerste in België het Klinefelter syndroom vanaf nu multidisciplinair aan te pakken en heeft een Klinefelterkliniek opgericht.
Het syndroom van Klinefelter is een chromosomale afwijking waarbij er niet één, maar twee of soms meerdere X-chromosomen aanwezig zijn. Deze afwijking leidt ertoe dat de ontwikkeling van de teelballen tijdens de puberteit verstoord verloopt, waardoor er onvoldoende mannelijk hormoon (testosteron) aangemaakt wordt. Geringe of volledig afwezige baardgroei, enige borstkliervorming (gynecomastie), geringe spierontwikkeling, een wat grotere lichaamslengte en wat langere armen en smallere schouders kunnen hier het gevolg van zijn. Veelal zijn er al tekens van het syndroom op zeer jonge leeftijd aanwezig, zoals late taalontwikkeling en laat stappen. jongens met het syndroom van Klinefelter hebben een hogere kans op leerstoornissen en gedragsproblemen. Volwassen mannen vertonen een hoger risico op verschillende gezondheidsproblemen zoals diabetes, schildklierproblemen, overgewicht, osteoporose en hypertensie. Het belangrijkste symptoom op volwassen leeftijd echter is onvruchtbaarheid. Vaak wordt het syndroom van Klinefelter pas vastgesteld in het kader van een vruchtbaarheidsonderzoek. Hoewel er uitzonderlijk Klinefeltermannen zijn die kinderen hebben gekregen, is onvruchtbaarheid de regel. Doordat de zaadvormende stamcellen in de zaadbal vanaf de puberteit verloren gaan, worden er steeds minder of zelfs nooit spermacellen in het zaadstaal aangetroffen.
In het UZ Brussel werd in 1996 al vastgesteld dat bij ongeveer de helft van de mannen met dit syndroom op volwassen leeftijd toch nog zaadcellen aanwezig zijn, maar dan in de zaadbal zelf. Sindsdien hebben mannen met het syndroom van Klinefelter een kans om genetisch eigen kinderen te krijgen via icsi. De techniek van testiculaire sperma extractie (waarbij de zaadcel rechtstreeks uit de zaadbal wordt genomen) werd voor het eerst in de wereld met succes toegepast in het UZ Brussel bij mannen met het syndroom van Klinefelter. Maar ook bij jonge adolescenten met het syndroom van Klinefelter worden sinds kort fertiliteit preserverende behandelingen (bijv. inbanken van spermacellen en teelbalweefsel) voorgesteld.
Multidisciplinaire aanpak is noodzakelijk
Algemeen genomen is de medische zorg rondom jongens en volwassen mannen met het syndroom van Klinefelter fragmentarisch en dus minder optimaal. In de Klinefelterkliniek is het de bedoeling om op een multidisciplinaire manier aandacht te besteden aan zowel de psychologische als de medische problemen geassocieerd met het syndroom. Het correct informeren van ouders en patiënten, een vroegtijdige detectie van aan het syndroom geassocieerde mogelijke problemen (zoals auto-immune ziektes, seksuele disfunctie, borstkanker, osteoporose) en psychologische bijstand bij het vernemen en verwerken van de diagnose worden door deze multidisciplinaire aanpak verzekerd.
UZ Brussel heeft daarom besloten om te investeren in een Klinefelterkliniek. Dit wil ook zeggen dat er een op maat gemaakt zorgpad werd uitgewerkt (zoiets bestond immers nog niet in België). Het gaat in de eerste plaats om een samenwerking tussen de diensten pediatrie (kinderendocrinologie en kinderpsychiatrie) en het Centrum voor Reproductieve geneeskunde. Al snel werd het initiatief aangevuld met endocrinologen, urologen, kinderneurologen, psychologen, psychiaters, genetici om samen met de behandelende huisarts voor de best mogelijke omkadering voor niet alleen de puur medische, maar ook voor alle problemen rond sociale, emotionele en seksuele beleving van mannen met het syndroom van Klinefelter te voorzien.
Prof. dr. Jean De Schepper, kinderendocrinoloog UZ Brussel: “We hopen dat ouders met het syndroom van Klinefelter beter opgevangen worden bij diagnose en dat de kinderen en adolescenten een aangepaste opvolging en behandeling krijgen zodat hun zelfbeeld en levenskwaliteit verbetert.” Prof. dr. Herman Tournaye, androloog en diensthoofd Centrum voor Reproductieve geneeskunde UZ Brussel voegt er aan toe: “Hoe vroeger de diagnose bij een jongen wordt gesteld, hoe beter om fertiliteit preserverende behandelingen op te starten.”
Symposium over meest recente inzichten op 23 maart
Op zaterdag 23 maart vindt een Klinefelter symposium plaats op de Faculteit Geneeskunde & Farmacie van de vub. Met dit symposium over de meest recente inzichten van verscheidene gezondheidsproblemen bij het syndroom van Klinefelter wordt de aanzet tot de multidisciplinaire opvolging van jongens en volwassen mannen met het syndroom van Klinefelter binnen en buiten het UZ Brussel gegeven. Het symposium is gericht tot alle gezondheidswerkers met interesse in het syndroom van Klinefelter.
In het UZ Brussel werd in 1996 al vastgesteld dat bij ongeveer de helft van de mannen met dit syndroom op volwassen leeftijd toch nog zaadcellen aanwezig zijn, maar dan in de zaadbal zelf. Sindsdien hebben mannen met het syndroom van Klinefelter een kans om genetisch eigen kinderen te krijgen via icsi. De techniek van testiculaire sperma extractie (waarbij de zaadcel rechtstreeks uit de zaadbal wordt genomen) werd voor het eerst in de wereld met succes toegepast in het UZ Brussel bij mannen met het syndroom van Klinefelter. Maar ook bij jonge adolescenten met het syndroom van Klinefelter worden sinds kort fertiliteit preserverende behandelingen (bijv. inbanken van spermacellen en teelbalweefsel) voorgesteld.
Multidisciplinaire aanpak is noodzakelijk
Algemeen genomen is de medische zorg rondom jongens en volwassen mannen met het syndroom van Klinefelter fragmentarisch en dus minder optimaal. In de Klinefelterkliniek is het de bedoeling om op een multidisciplinaire manier aandacht te besteden aan zowel de psychologische als de medische problemen geassocieerd met het syndroom. Het correct informeren van ouders en patiënten, een vroegtijdige detectie van aan het syndroom geassocieerde mogelijke problemen (zoals auto-immune ziektes, seksuele disfunctie, borstkanker, osteoporose) en psychologische bijstand bij het vernemen en verwerken van de diagnose worden door deze multidisciplinaire aanpak verzekerd.
UZ Brussel heeft daarom besloten om te investeren in een Klinefelterkliniek. Dit wil ook zeggen dat er een op maat gemaakt zorgpad werd uitgewerkt (zoiets bestond immers nog niet in België). Het gaat in de eerste plaats om een samenwerking tussen de diensten pediatrie (kinderendocrinologie en kinderpsychiatrie) en het Centrum voor Reproductieve geneeskunde. Al snel werd het initiatief aangevuld met endocrinologen, urologen, kinderneurologen, psychologen, psychiaters, genetici om samen met de behandelende huisarts voor de best mogelijke omkadering voor niet alleen de puur medische, maar ook voor alle problemen rond sociale, emotionele en seksuele beleving van mannen met het syndroom van Klinefelter te voorzien.
Prof. dr. Jean De Schepper, kinderendocrinoloog UZ Brussel: “We hopen dat ouders met het syndroom van Klinefelter beter opgevangen worden bij diagnose en dat de kinderen en adolescenten een aangepaste opvolging en behandeling krijgen zodat hun zelfbeeld en levenskwaliteit verbetert.” Prof. dr. Herman Tournaye, androloog en diensthoofd Centrum voor Reproductieve geneeskunde UZ Brussel voegt er aan toe: “Hoe vroeger de diagnose bij een jongen wordt gesteld, hoe beter om fertiliteit preserverende behandelingen op te starten.”
Symposium over meest recente inzichten op 23 maart
Op zaterdag 23 maart vindt een Klinefelter symposium plaats op de Faculteit Geneeskunde & Farmacie van de vub. Met dit symposium over de meest recente inzichten van verscheidene gezondheidsproblemen bij het syndroom van Klinefelter wordt de aanzet tot de multidisciplinaire opvolging van jongens en volwassen mannen met het syndroom van Klinefelter binnen en buiten het UZ Brussel gegeven. Het symposium is gericht tot alle gezondheidswerkers met interesse in het syndroom van Klinefelter.
