Nieuw type van oogtumor bij jonge kinderen ontdekt

Onderzoekers van VUmc hebben in een internationale samenwerking een nieuwe vorm van retinoblastoom, een zich snel ontwikkelende oogtumor bij kinderen, ontdekt. Deze ontdekking is niet alleen van groot belang voor de aangedane kinderen, maar ook voor hun familie. Deze vorm is zeer waarschijnlijk niet erfelijk, waardoor broertjes en zusjes geen kostbare en belastende oogheelkundige onderzoeken hoeven te ondergaan. De resultaten van dit onderzoek worden deze week gepubliceerd in het gerenommeerde medisch-wetenschappelijke tijdschrift The Lancet Oncology.
Retinoblastoom is een zeldzame kwaadaardige oogtumor in het netvlies bij jonge kinderen en is in 40% van de gevallen het gevolg van een erfelijke mutatie. Er werd lang gedacht dat alle retinoblastomen worden veroorzaakt door verlies van het retinoblastoom gen (welke beschermt tegen het ontwikkelen van een retinoblastoom). Zo stond het ook in de medische handboeken. De studie laat zien dat dit niet het complete verhaal is. Deze nieuwe vorm van retinoblastoom wordt niet veroorzaakt door mutaties in het retinoblastoom gen, maar door de aanwezigheid van veel te veel kopieŽn van het zogenoemde MYCN oncogen. Deze bevinding verandert direct de zorg voor de kinderen met retinoblastoom en hun familie. Omdat de MYCN vorm zeer waarschijnlijk niet erfelijk is, hoeven broertjes en zusjes geen kostbare en belastende oogheelkundige onderzoeken te ondergaan.

Het onderzoek laat zien hoe uitgebreid moleculair onderzoek in het laboratorium nieuwe oorzaken van kanker kan ontdekken, die met de gangbare diagnostiek gemist zijn en hoe dit een bijdrage kan leveren aan klinische zorg op maat voor kinderen met kanker en hun familieleden.

In VUmc is het Retinoblastoom Centrum Nederland gevestigd. In dit centrum worden alle Nederlandse retinoblastoom patiŽnten door een multidisciplinair team gediagnosticeerd, behandeld en gezien voor follow-up voor de late effecten van de ziekte en de therapie. De patiŽntenzorg voor retinoblastoom wordt gecombineerd met laboratorium onderzoek in nauwe samenwerking met het Nederlands Kanker Instituut (NKI)Het onderzoek is mede mogelijk gemaakt door de Stichting Kinderen Kankervrij (KiKa).
14 mrt 2013 12u47
Bron: VUmc
meer over
zie ook rubriek