Ze worden wel eens zonnekinderen genoemd, mensen met het downsyndroom, omdat ze vooral op jonge leeftijd een gave hebben voor opgewektheid. Toch kampen ze vaak met gezondheids- en ontwikkelingsproblemen.
Info voor lotgenoten: www.downsyndroom.eu
Het syndroom van Down is genoemd naar de Engelse arts John Langdon Down, die in 1866 het klinische beeld van de afwijking beschreef. Wat personen met het downsyndroom uiterlijk vooral typeert, zijn de kleine gestalte, het vlakke gelaat en de amandelvormige ogen die naar de zijkant van het gelaat iets omhoog lopen. Vandaar ook de oude benaming mongolisme die in de volksmond nog wordt gebruikt, maar die door de negatieve bijklank officieel opgegeven is. Verder valt bij personen met het downsyndroom op dat ze een zwakke motoriek hebben en zich moeilijk verbaal kunnen uitdrukken.
Het downsyndroom wordt ook aangeduid met de term trisomie 21, een verwijzing naar de oorzaak van het syndroom. Door een fout in de celdeling voor of vlak na de bevruchting kunnen drie (tri) in plaats van twee exemplaren van chromosoom 21 in de lichaamscellen terechtkomen, legt kinderarts Marek Wojciechowski van het Universitair Ziekenhuis Antwerpen uit. Bij 95 procent van de mensen met het downsyndroom zitten in alle lichaamscellen drie exemplaren van dat chromosoom, bij 1 à 2 procent alleen in sommige lichaamscellen. In het laatste geval spreekt men van het mozaïekdownsyndroom. Bij de overige 3 tot 4 procent zit een stukje van één exemplaar van chromosoom 21 aan een ander chromosoom vast. Alleen deze translocatie-trisomie is erfelijk.
Behalve een karakteristiek uiterlijk hebben alle mensen met het down-syndroom een milde tot matige verstandelijke handicap, zwakke gewrichten en slappe spieren. De meesten kampen met nog andere gezondheidsproblemen. Ongeveer de helft wordt geboren met een meestal vrij ernstige hartafwijking die een operatie vereist. Vijf tot 10 procent heeft aangeboren misvormingen in het maagdarmstelsel, zoals een afsluiting (atresie) van de slokdarm, de twaalfvingerige darm of de endeldarm. Of het ontbreken van zenuwen in de darmwand (ziekte van Hirschsprung). Andere aangeboren afwijkingen zijn cataract (4 tot 7 procent) en afwijkingen van de urinewegen (3 procent) of het bloed (5 tot 10 procent).
Daarnaast zijn er afwijkingen die pas op kinder- of volwassen leeftijd opduiken, zoals gehoorproblemen (50 tot 70 procent), onder andere door een oorsmeerblokkade van de gehoorgangen, die bij mensen met het downsyndroom nauwer zijn. Ook zichtproblemen zoals bij- of verziendheid (43 tot 70 procent), scheel kijken (20 tot 47 procent) en (verworven) cataract (3 tot 11 procent) komen voor. Ruim de helft van de mensen met het downsyndroom heeft slaapapneu (korte perioden van ademstilstand tijdens de slaap). Bij 28 tot 40 procent werkt de schildklier te veel of te weinig.
Mensen met het downsyndroom hebben ook 20 keer meer kans op leukemie. Ruim 30 procent kampt met overgewicht, en 5 tot 7 procent met glutenintolerantie (coeliakie). De slappe spieren en zwakke gewrichten leiden gemakkelijk tot orthopedische problemen, zoals een heupdislocatie (30 procent). Ten slotte komen ook neurologische problemen meer voor, zoals epilepsie (8 procent) en vroeg- tijdige alzheimerdementie (10 procent van de 40- tot 50-jarigen, meer dan 70 procent van de 60-plussers). Daarnaast is er een verhoogde kans op gedragsproblemen, zoals ADHD (6 tot 9 procent) en autisme (2 procent).
Het downsyndroom kan dus gepaard gaan met een hele waslijst medische problemen, die gelukkig in veel gevallen goed te behandelen zijn, zegt Wojciechowski. Daarom volgen we kinderen met het downsyndroom vanaf de geboorte nauwgezet op met een team specialisten uit verschillende disciplines. Met de juiste behandeling kunnen we hun levenskwaliteit en -verwachting doen stijgen. De gemiddelde levensverwachting van mensen met het downsyndroom is vandaag 55 tot 60 jaar.
Kinderen met het downsyndroom kampen niet alleen met medische kwalen, vaak hebben ze ook ontwikkelingsproblemen. Hun cognitieve ontwikkeling (leren, waarnemen, denken, interpreteren, problemen oplossen, enzovoort) wordt afgeremd door hun verstandelijke beperking. Er zijn ook specifieke ontwikkelings- problemen die niet met hun verstandelijke beperking samenhangen. Zo wordt hun motorische ontwikkeling vertraagd door hun zwak bewegingsstelsel.
Ook in hun taalontwikkeling doen zich problemen voor die heel kenmerkend zijn voor het syndroom. Zo hebben kinderen met het down- syndroom moeite met de prosodie, het ritme en de muziek van de taal, zegt Wojciechowski. Daarom is het voor hen heel moeilijk om afzonderlijke woorden alleen op het gehoor te leren herkennen. Met gebaren en andere visuele hulpmiddelen kun je dat voor hen vergemakkelijken. Ze spreken ook met minder expressie en door hun anatomische problemen iets minder vloeiend en verstaanbaar.
Op verstandelijk vlak hebben kinderen met het downsyndroom moeite met de snelle verwerking van informatie. Daarom reageren ze op plotse veranderingen vaak met veel weerstand en houden ze halsstarrig vast aan oude gewoonten, zegt Wojciechowski. Ook het deel van hun kortetermijngeheugen dat via het gehoor informatie krijgt aange-leverd, schiet tekort. Visueel aangebrachte informatie wordt zo veel beter opgeslagen. Verder moeten ze vaardigheden die ze onder de knie krijgen, blijven inoefenen om ze ook te behouden. Problemen proberen ze eerder met sociale strategieën op te lossen bijvoorbeeld door extra vriendelijk te zijn voor hun begeleider dan door zelf iets te ondernemen. Inspanningen volhouden is voor hen vaak bijzonder moeilijk.
Op sociaal-emotioneel vlak scoren kinderen met het downsyndroom meestal opvallend goed. Wojciechowski: Ze zijn hartelijk, extravert, functioneren goed in groep en kunnen hechte vriendschapsrelaties uitbouwen. In het geval van gedragsproblemen zijn fysieke ongemakken door medische problemen vaak de oorzaak. Daarnaast komen ook enkele échte gedragsstoornissen meer voor, zoals ADHD. Op volwassen leeftijd duikt depressie vaker op.
Op medisch gebied krijgen kinderen met het downsyndroom doorgaans maximale zorgen, vervolgt Wojciechowski. Maar in hun taal- en motorische ontwikkeling kunnen ze soms nog beter worden ondersteund, onder andere met logopedie en kinesitherapie. Ook op school worden hun leermogelijk-heden niet altijd maximaal aangesproken. Veel kinderen met het downsyndroom verzeilen te snel in het buitengewoon onderwijs, terwijl ze voldoende kansen zouden moeten krijgen in het normale kleuter- en lager onderwijs. Voor hun zelfredzaamheid en zelfvertrouwen is het heel belangrijk dat ze lezen, schrijven en rekenen voldoende onder de knie krijgen. Enkele van mijn patiënten volgen zelfs met succes beroeps-onderwijs. Hopelijk komen er ook voor mensen met het downsyndroom meer arbeidsplaatsen, in de beschutte sfeer of het vrije bedrijfsleven.
Bron: Knack, 06-03-2013
