Meer dan één kind op duizend wordt doof of ernstig slechthorend geboren. Soms liggen omgevingsfactoren, zoals bepaalde virale of bacteriële infecties tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte aan de basis, maar meer dan de helft van deze handicaps zijn genetisch van aard. Een mutatie in meer dan vijftig verschillende genen kan verantwoordelijk zijn. Omdat de meeste andere genetische ziekten door slechts één gen of een beperkt aantal genen veroorzaakt wordt, is de genetische diagnostiek voor doofheid veel complexer.
Vandaag worden slechts enkele doofheidsgenen getest, zodat er slechts voor een minderheid van de patiënten een genetische diagnose kan worden gesteld. Nochtans kan een dergelijke diagnose van groot belang zijn. Een juiste inschatting kan tot een optimale therapie leiden, of duidelijk maken hoe groot het herhalingsrisico voor eventuele volgende kinderen is. Het testen van alle doofheidsgenen is echter met de huidige standaard genetische technologie onbetaalbaar.
Internationaal onderzoek dat gecoördineerd werd aan de Universiteit Antwerpen, leidde tot de ontwikkeling van een nieuwe test voor doofheidsgenen. Het project werd gefinancierd door Action on Hearing Loss, een Londense liefdadigheidsinstelling. Deze instelling verdedigt de belangen van doven en slechthorenden, en financiert ook onderzoek. Het wetenschappelijke tijdschrift American Journal of Medical Genetics publiceert vandaag de resultaten van een test van 34 gekende doofheidsgenen, uitgevoerd door de Antwerpse onderzoekers. Met deze test stijgt het aantal gestelde diagnoses van 10 - 15% tot ongeveer 50%. De test kan dus het merendeel van de genetische gevallen oppikken.
Groeiende frustratie
Professor Guy Van Camp van het Centrum Medische genetica van de Universiteit Antwerpen en het Universitair ziekenhuis Antwerpen leidde het project. Hij is het hoofd van een laboratorium dat zich reeds twintig jaar focust op onderzoek naar erfelijke doofheid. Het labo geniet internationale faam.
“Zowel bij verwijzende neus- keel-oorartsen als bij ouders was er de afgelopen tien jaar een groeiende frustratie over genetische diagnostiek voor doofheid”, legt Van Camp uit. “Via het onderzoek zijn immers meer dan vijftig genen gekend, terwijl we er slechts enkele kunnen testen in het diagnostisch lab. Deze kloof tussen onderzoek en diagnostiek werd steeds groter, en met de huidige studie hebben we geprobeerd om hier iets aan te doen. Ondertussen zijn we bezig met een tweede fase van het onderzoek, waarbij we echt alle gekende genen testen. De eerste resultaten hiervan zijn alvast veelbelovend. Het zal uiteraard nog tijd kosten om te bewijzen dat de test voldoet aan de strikte diagnostische criteria, en om hem in te passen in het diagnostische lab, maar dit moet op minder dan een jaar tijd gerealiseerd kunnen worden.”
Het onderzoek is verricht in samenwerking met de Amerikaanse onderzoeksinstelling TGen uit Phoenix, Arizona, die wereldwijd mee aan de top staat in technologie voor genetisch onderzoek. Het betreft de zogenaamde next generation sequencing-technologie, die het mogelijk maakt om veel sneller en goedkoper genen na te kijken.
Voortaan moeten wetenschappers voor dergelijk onderzoek niet langer naar de Verenigde Staten. Prof. Geert Mortier, diensthoofd van het Centrum Medische genetica in Antwerpen, slaagde er immers recent in om de allernieuwste en meest performante next generation sequencing-apparatuur in huis te halen.
“Dit is een enorm grote stap voorwaarts omdat de nieuwe apparatuur zowel voor onderzoek als voor diagnostiek kan worden gebruikt”, zegt prof. Mortier. “De apparatuur is beschikbaar voor een breed consortium van laboratoria en diensten in Antwerpen, aan de universiteit, het Universitair ziekenhuis en het Instituut voor Tropische geneeskunde. Voor ons in het Centrum Medische Genetica wordt het nu mogelijk om veel uitgebreidere en betere diagnostiek te ontwikkelen die ook nog betaalbaar blijft. Deze nieuwe test voor doofheid is een eerste voorbeeld op diagnostisch vlak, maar we werken er aan om onze apparatuur en expertise ook voor diagnostiek van verschillende andere genetische aandoeningen in te zetten.”
