Genetica sleutel tot betere behandelingen voor ziekte van Parkinson

Op 11 april, de geboortedag van James Parkinson, ontdekker van de ziekte van Parkinson, wordt er wereldwijd stilgestaan bij deze slopende en tot nog toe ongeneesbare hersenziekte. De toekomst ziet er echter hoopvol uit. Dankzij de ontdekking van genetische fouten die mede verantwoordelijk zijn voor de ziekte van Parkinson, zullen er in de nabije toekomst betere behandelingen voor de ziekte mogelijk zijn om de symptomen te bestrijden en - hopelijk zelfs - om het ziekteproces af te remmen. Onderzoekers van het UZA en de Universiteit Antwerpen zoeken naarstig naar de genetica van de ziekte van Parkinson.
De ziekte van parkinson is de tweede meest voorkomende neurodegeneratieve hersenziekte. Twee procent van de mensen ouder dan 65 jaar wordt er door getroffen. Een minderheid ontwikkelt de ziekte echter al op jongere leeftijd (voor de 50 en zelfs voor 40 jaar). De ziekte kenmerkt zich door motorische symptomen (bevingen, spierstijfheid en vertraagde motoriek), maar ook niet-motorische problemen zoals slaapproblemen, pijn, depressie, constipatie, lage bloeddruk, plasproblemen en geheugenstoornissen kunnen optreden bij deze patiŽnten.

Genetische factoren liggen aan de basis van de ziekte van parkinson
artsen weten vandaag niet waarom de ziekte van Parkinson bij sommige patiŽnten eerder traag evolueert, terwijl andere patiŽnten snel en ernstiger ziek worden. Wat we wel weten is dat de ziekte wordt veroorzaakt door een samenspel van genetische en omgevingsfactoren. In de afgelopen 15 jaar werd er een enorme vooruitgang geboekt in het wetenschappelijk onderzoek naar de genetische vormen van de ziekte. Fouten in verschillende genen (SNCA, LRRK2, PARK2, PINK1, DJ-1 en VPS35), die verantwoordelijk zijn voor deze genetische vormen van de ziekte van Parkinson, werden geÔdentificeerd. Zowel bij patiŽnten die ťťn of meer familieleden hebben met de ziekte (ongeveer 5-10%) als bij patiŽnten die de ziekte erg jong ontwikkelden en geen zieke familieleden hebben, werden genetische fouten ontdekt. Genetische factoren dragen alleszins bij tot het risico op het ontwikkelen van de ziekte.

uza en Universiteit Antwerpen doen doorgedreven onderzoek naar ziekte van Parkinson
Prof. dr. Cras, dr. Pickut en dr. Crosiers van de dienst neurologie van het uza verrichten samen met prof. dr. Theuns en prof. dr. Van Broeckhoven (Instituut Born Bunge en Moleculaire genetica Universiteit Antwerpen) doorgedreven wetenschappelijk onderzoek naar de genetica van de ziekte van Parkinson. Ze zoeken naar genetische fouten die verantwoordelijk zijn voor het ontwikkelen van de ziekte en gaan na of welbepaalde genetische fouten aanleiding geven tot specifieke symptomen. Er wordt daarbij vooral aandacht besteed aan de niet-motorische symptomen van de ziekte, omdat deze een erg negatieve impact hebben op de levenskwaliteit van patiŽnten en vaak onvoldoende behandeld kunnen worden met de huidige beschikbare therapieŽn. Tenslotte onderzoeken ze of de meer ernstige vormen van de ziekte veroorzaakt worden door bepaalde genetische fouten.

De toekomst voorziet in betere behandelingen en misschien zelfs afremming van de ziekte
Dankzij de ontdekking van de genetische fouten, weten artsen en wetenschappers vandaag veel meer over de onderliggende mechanismen die betrokken zijn bij het ontstaan van de ziekte. Verscheidene eiwitten die een specifieke taak hebben in het correct functioneren van de hersenen werden op die manier in verband gebracht met de ziekte. Een beter begrip van de afwijkingen in de functie van deze eiwitten zal in de toekomst ongetwijfeld bijdragen tot betere behandelingen en kan op termijn zelfs leiden tot behandelingen die niet louter de symptomen bestrijden, maar misschien zelfs het ziekteproces zullen kunnen remmen.
13 apr 2012 11u27
Bron: UZA
meer over
zie ook rubriek