Hevige buikpijn in combinatie met ernstige neurologische en zelfs psychiatrische klachten: het zijn de meest typische symptomen van porfyrie. De neurologische klachten gaan van rugpijn over spierzwakte tot volledige verlamming of coma. De psychiatrische klachten van angst over verwardheid of depressie tot acute psychose. Soms komt daar nog overgevoeligheid aan de zon bovenop. In een acute fase is de diagnose eenvoudig te stellen doordat urine die even blijft staan, rood tot paars verkleurt.
Alleen is porfyrie een zo zeldzame ziekte dat het na de eerste buikpijnklachten meestal jaren duurt vóór artsen of patiënten aan de diagnose denken. als de diagnose eenmaal gesteld is, zijn de klachten meestal snel te behandelen. Porfyrie ontstaat door een defect in de aanmaak van heem.
Dat is een stof die in verschillende organen zit en die een rol speelt om zuurstof te transporteren (hemoglobine) en om chemische stoffen zoals geneesmiddelen en hormonen uit ons lichaam te verwijderen. Door het heem-tekort aan te vullen, kunnen de klachten snel verdwijnen. Maar: je moet erop komen.
Uit een iVOX-enquête in januari 2012 bij vijfhonderd vrouwen van 15 tot 50 jaar blijkt dat 17% regelmatig buikklachten heeft en 3% zelfs heel hevige buikklachten samen met andere maag-, darm- en neuropsychiatrische symptomen. Omgerekend zou dat betekenen dat liefst 77.575 Belgische vrouwen symptomen hebben die kunnen doen denken aan porfyrie. Alleen had van die 3% vrouwen geen één ooit van porfyrie gehoord.
Beroemde voorbeelden
Isabel Allende schreef een aangrijpend boek, Brieven voor Paula, over haar dochter die uiteindelijk stierf door een aanval van porfyrie. Met de regelmaat van de klok verschijnen er verhalen van beroemde porfyriepatiënten. Heeft Vincent van Gogh zijn oor afgesneden tijdens een aanval van porfyrie? Is ook zijn broer Theo er uiteindelijk aan gestorven? Hadden de buikpijn, de psychose en de dood van de Engelse King George III met porfyrie te maken?
Prof. David Cassiman van UZ Leuven – het Vlaamse expertcentrum voor porfyrie – fronst de wenkbrauwen: “Na meer dan honderd jaar zo’n diagnose stellen? Het is niet evident. In ons expertcentrum zien we regelmatig mensen die de diagnose porfyrie kregen, maar die niet echt porfyrie blijken te hebben. Toch is het goed dat er meer aandacht komt voor deze zeldzame ziekte: misschien herkennen patiënten de symptomen wel bij zichzelf? Of misschien denkt hun huisarts of hun specialist aan porfyrie? Iemand moet eraan denken. Als het dan echt om porfyrie gaat, kunnen we daar vaak iets aan doen.”
Erger door medicatie
Op het Expertcentrum volgen Prof. Cassiman en zijn collega’s een kleine vijftig patiënten met porfyrie: “Dat zijn al veel van de bekende gevallen in Vlaanderen. Maar er moeten er véél meer zijn. Anders zijn de cijfers uit andere landen zware overschattingen of hebben wij hier in België wel héél veel geluk. Dikwijls verlopen er jaren tussen de eerste buikpijnklachten en de diagnose van porfyrie. Soms krijgt een patiënt dan ondertussen medicatie tegen bepaalde symptomen waardoor zijn problemen alleen maar erger worden.” De klachten worden niet alleen erger van bepaalde medicijnen (zoals soms door de pil), maar bijvoorbeeld ook door alcohol of te lang vasten.
Expertcentrum
Voor zeldzame ziekten is een expertcentrum cruciaal. David Cassiman: “Doordat we hier veel patiënten zien, bouwen we expertise op waarmee we de patiënt en zijn – of meestal haar – familie kunnen helpen. We maken deel uit van een internationaal netwerk, waarin we meedoen aan onderzoek en studies en we kunnen met onze buitenlandse collega’s overleggen. Dat is ook goed voor onze patiënten. We kunnen hier een waterdichte diagnose stellen en een doeltreffende therapie opstarten. En omdat porfyrie erfelijk is, kunnen we risicopatiënten in de familie identificeren en bij hen preventief werken. Ook dat is een belangrijk deel van ons werk: er bij risicogroepen voor zorgen dat ze uitkijken voor dingen die de ziekte erger maken.”
Voor zeldzame ziekten is er vooral aandacht op zeldzame dagen zoals 29 februari. Toch is die aandacht belangrijk. Een snellere diagnose kan levens redden.
Dat is een stof die in verschillende organen zit en die een rol speelt om zuurstof te transporteren (hemoglobine) en om chemische stoffen zoals geneesmiddelen en hormonen uit ons lichaam te verwijderen. Door het heem-tekort aan te vullen, kunnen de klachten snel verdwijnen. Maar: je moet erop komen.
Uit een iVOX-enquête in januari 2012 bij vijfhonderd vrouwen van 15 tot 50 jaar blijkt dat 17% regelmatig buikklachten heeft en 3% zelfs heel hevige buikklachten samen met andere maag-, darm- en neuropsychiatrische symptomen. Omgerekend zou dat betekenen dat liefst 77.575 Belgische vrouwen symptomen hebben die kunnen doen denken aan porfyrie. Alleen had van die 3% vrouwen geen één ooit van porfyrie gehoord.
Beroemde voorbeelden
Isabel Allende schreef een aangrijpend boek, Brieven voor Paula, over haar dochter die uiteindelijk stierf door een aanval van porfyrie. Met de regelmaat van de klok verschijnen er verhalen van beroemde porfyriepatiënten. Heeft Vincent van Gogh zijn oor afgesneden tijdens een aanval van porfyrie? Is ook zijn broer Theo er uiteindelijk aan gestorven? Hadden de buikpijn, de psychose en de dood van de Engelse King George III met porfyrie te maken?
Prof. David Cassiman van UZ Leuven – het Vlaamse expertcentrum voor porfyrie – fronst de wenkbrauwen: “Na meer dan honderd jaar zo’n diagnose stellen? Het is niet evident. In ons expertcentrum zien we regelmatig mensen die de diagnose porfyrie kregen, maar die niet echt porfyrie blijken te hebben. Toch is het goed dat er meer aandacht komt voor deze zeldzame ziekte: misschien herkennen patiënten de symptomen wel bij zichzelf? Of misschien denkt hun huisarts of hun specialist aan porfyrie? Iemand moet eraan denken. Als het dan echt om porfyrie gaat, kunnen we daar vaak iets aan doen.”
Erger door medicatie
Op het Expertcentrum volgen Prof. Cassiman en zijn collega’s een kleine vijftig patiënten met porfyrie: “Dat zijn al veel van de bekende gevallen in Vlaanderen. Maar er moeten er véél meer zijn. Anders zijn de cijfers uit andere landen zware overschattingen of hebben wij hier in België wel héél veel geluk. Dikwijls verlopen er jaren tussen de eerste buikpijnklachten en de diagnose van porfyrie. Soms krijgt een patiënt dan ondertussen medicatie tegen bepaalde symptomen waardoor zijn problemen alleen maar erger worden.” De klachten worden niet alleen erger van bepaalde medicijnen (zoals soms door de pil), maar bijvoorbeeld ook door alcohol of te lang vasten.
Expertcentrum
Voor zeldzame ziekten is een expertcentrum cruciaal. David Cassiman: “Doordat we hier veel patiënten zien, bouwen we expertise op waarmee we de patiënt en zijn – of meestal haar – familie kunnen helpen. We maken deel uit van een internationaal netwerk, waarin we meedoen aan onderzoek en studies en we kunnen met onze buitenlandse collega’s overleggen. Dat is ook goed voor onze patiënten. We kunnen hier een waterdichte diagnose stellen en een doeltreffende therapie opstarten. En omdat porfyrie erfelijk is, kunnen we risicopatiënten in de familie identificeren en bij hen preventief werken. Ook dat is een belangrijk deel van ons werk: er bij risicogroepen voor zorgen dat ze uitkijken voor dingen die de ziekte erger maken.”
Voor zeldzame ziekten is er vooral aandacht op zeldzame dagen zoals 29 februari. Toch is die aandacht belangrijk. Een snellere diagnose kan levens redden.
