Nieuwe erfelijke aorta-aandoening ontdekt

Onderzoekers van het Centrum voor Medische Genetica van het Universitair Ziekenhuis Gent hebben samen met de John Hopkins-universiteit in de VS een nieuwe erfelijke aorta-aandoening ontdekt. Het gaat om aorta-aneurysma of -dissectie, een verwijding of scheur van de hoofdslagader. De aandoening heet het Loeys-Dietz syndroom, genoemd naar twee van de onderzoekers.
De onderzoekers ontdekten bij een groep van meer dan vijftig families met bijna honderd individuen niet enkel de kenmerken, maar ook de genetische oorzaak en het natuurlijke verloop van deze nieuwe ziekte, die vaak jonge mensen treft.

Belang
De identificatie van de genetische factoren bevestigen de centrale rol van de groeifactor TGFbeta in het ontstaan van aorta-aneurysma's. Steunend hierop kunnen nu nieuwe behandelingsstrategieŽn uitgetest worden die specifiek op deze groeifactor inwerken.

Bij aorta-aneurysma's in de buik zijn risicofactoren zoals roken en een hoge bloeddruk bepalend. Bij aorta-aneurysma's in de borstkas spelen erfelijke factoren een belangrijke rol.

Kenmerken
Het Loeys-Dietz syndroom wordt gekenmerkt door een aortaverwijding, een gespleten verhemelte of tweelobbige huig, wijd uiteenstaande ogen en kronkelende bloedvaten. Andere vaak terugkerende kenmerken zijn vroegtijdige sluiting van de schedelnaden, aangeboren hartafwijkingen, skeletale afwijkingen zoals klompvoeten, een verkromming van de wervelkolom of instabiliteit van de halswervels.

De studie bracht ook aan het licht dat vroegtijdige vasculaire aandoeningen of vroegtijdig overlijden mogelijk zijn als de aandoening niet tijdig wordt herkend. Ook zwangerschappen bij deze patiŽnten blijken een risicofactor te zijn voor bloedvat- en baarmoederscheuren.

Het Gents-Amerikaanse onderzoek staat donderdag uitgebreid in het tijdschrift New England Journal of Medicine.
24 aug 2006
meer over
zie ook rubriek