Mentale achterstand komt voor in 1~3% van de populatie en wordt in belangrijke mate veroorzaakt door fouten in het erfelijk materiaal. Een goed gekend voorbeeld is het syndroom van Down dat het gevolg is van een extra chromosoom 21. Er zijn heel wat andere minder gekende chromosoomdefecten die met klassiek chromosomenonderzoek opgespoord kunnen worden. Hierbij wordt gebruik gemaakt van microscopische analyse die toelaat de chromosomen te visualiseren.
