Een kwart van alle patiënten met een zeldzame ziekte moet vijf tot zelfs dertig (!) jaar wachten op een diagnose. Liefst vier op de tien krijgen een foute diagnose, waarna ze verkeerd behandeld worden en zelfs onnodig geopereerd. Een kwart moet naar een andere streek of een ander land om de juiste diagnose te horen.
DAT blijkt uit een grootschalig Europees onderzoek, waaraan zesduizend patiënten uit 17 landen hebben deelgenomen, waaronder België. Het betreft een initiatief van Eurordis, of de Europese organisatie voor zeldzame ziekten. Daaronder worden ziekten verstaan die bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomen.
Dat lijkt weinig, maar op een Europese bevolking van in totaal 459 miljoen mensen kan het toch om 230.000 getroffenen per zeldzame ziekte gaan. Tel die allemaal samen en je komt uit op mogelijk 30 miljoen Europeanen die aan een zeldzame ziekte lijden.
Eurordis betrok negen ziekten bij dit onderzoek en had daartoe contact met zevenenzestig patiëntenorganisaties. Het gaat om: de ziekte van crohn, cystic fibrose, de ziekte van Duchenne, het Ehlers-Danlossyndroom, de ziekte van Gaucher, het Marfansyndroom, het Prader Willi-syndroom, het Fragile X-syndroom en tubereuze sclerosis.
Wachten op de juiste diagnose kan dramatische gevolgen hebben, zeggen de onderzoekers. Het kan leiden tot onaangepaste verwachtingen door de omgeving van de patiënt. ouders die hun kind, dat aan een beginnende spierdystrofie leidt, aanmanen om beter zijn best te doen bij het stappen, bijvoorbeeld.
Een late diagnose zorgt er ook voor dat gezinnen vaak meer dan één kind hebben dat aan dezelfde, ongeneeslijke ziekte lijdt. Men hoort pas dat het eerste kind ziek is, als er al een tweede en soms een derde is geboren.
Nog een pijnlijke vaststelling: patiënten moeten vaak meer dan een arts consulteren voor ze de diagnose krijgen. Soms moeten ze daarvoor zelfs naar een ander land. ,,Geen wonder dat deze patiënten hun vertrouwen in de medische wereld verliezen'', zegt Terkel Andersen, de voorzitter van Eurordis.
,,Het is onaanvaardbaar dat informatie over dergelijke ziekten in sommige Europese landen veel minder voor handen is dan in andere. Behandelingen, als ze al bestaan, zijn niet voor elke Europeaan even toegankelijk. En hoewel vier op de vijf zeldzame ziekten het gevolg zijn van een genetisch defect, en dus erfelijk, kreeg de helft van alle patiënten uit ons onderzoek géén genetische counseling.''
Eurordis pleit ervoor om Europese referentiecentra voor deze zeldzame ziekten op te richten. Die zouden informatie kunnen uitwisselen, databanken oprichten, DNA- en weefselbanken aanleggen en een netwerk van professionals uitbouwen.
Andersen: ,,De medische en wetenschappelijke kennis over deze ziekten, die op zich al beperkt is, is nu ook nog eens verspreid over Europa. We moeten onze grenzen ook op dit vlak slopen. In de aanpak van zeldzame ziekten kan de Unie zich van haar beste kant laten zien.''
Dat lijkt weinig, maar op een Europese bevolking van in totaal 459 miljoen mensen kan het toch om 230.000 getroffenen per zeldzame ziekte gaan. Tel die allemaal samen en je komt uit op mogelijk 30 miljoen Europeanen die aan een zeldzame ziekte lijden.
Eurordis betrok negen ziekten bij dit onderzoek en had daartoe contact met zevenenzestig patiëntenorganisaties. Het gaat om: de ziekte van crohn, cystic fibrose, de ziekte van Duchenne, het Ehlers-Danlossyndroom, de ziekte van Gaucher, het Marfansyndroom, het Prader Willi-syndroom, het Fragile X-syndroom en tubereuze sclerosis.
Wachten op de juiste diagnose kan dramatische gevolgen hebben, zeggen de onderzoekers. Het kan leiden tot onaangepaste verwachtingen door de omgeving van de patiënt. ouders die hun kind, dat aan een beginnende spierdystrofie leidt, aanmanen om beter zijn best te doen bij het stappen, bijvoorbeeld.
Een late diagnose zorgt er ook voor dat gezinnen vaak meer dan één kind hebben dat aan dezelfde, ongeneeslijke ziekte lijdt. Men hoort pas dat het eerste kind ziek is, als er al een tweede en soms een derde is geboren.
Nog een pijnlijke vaststelling: patiënten moeten vaak meer dan een arts consulteren voor ze de diagnose krijgen. Soms moeten ze daarvoor zelfs naar een ander land. ,,Geen wonder dat deze patiënten hun vertrouwen in de medische wereld verliezen'', zegt Terkel Andersen, de voorzitter van Eurordis.
,,Het is onaanvaardbaar dat informatie over dergelijke ziekten in sommige Europese landen veel minder voor handen is dan in andere. Behandelingen, als ze al bestaan, zijn niet voor elke Europeaan even toegankelijk. En hoewel vier op de vijf zeldzame ziekten het gevolg zijn van een genetisch defect, en dus erfelijk, kreeg de helft van alle patiënten uit ons onderzoek géén genetische counseling.''
Eurordis pleit ervoor om Europese referentiecentra voor deze zeldzame ziekten op te richten. Die zouden informatie kunnen uitwisselen, databanken oprichten, DNA- en weefselbanken aanleggen en een netwerk van professionals uitbouwen.
Andersen: ,,De medische en wetenschappelijke kennis over deze ziekten, die op zich al beperkt is, is nu ook nog eens verspreid over Europa. We moeten onze grenzen ook op dit vlak slopen. In de aanpak van zeldzame ziekten kan de Unie zich van haar beste kant laten zien.''
