Nieuwe genetische test voor hartaandoeningen

In het Centrum Medische Genetica van het Universitair Ziekenhuis Gent hebben onderzoekers een nieuwe genetische test ontwikkeld. De test maakt het mogelijk op een snelle en efficiŽnte wijze een aantal genen na te kijken bij patiŽnten met een aortaverwijding, een nog dikwijls erg fatale aandoening die ongeveer 1 op 800 mensen treft. Bij ongeveer 20% van deze patiŽnten is de aandoening sterk genetisch bepaald en is het van belang om het onderliggend genetisch defect te kennen, niet alleen voor de patiŽnt zelf, maar ook voor zijn familieleden die een risico hebben van 50% om dezelfde aandoening te krijgen. Een vroege genetische diagnostiek betekent dat bij deze familieleden preventief kan opgetreden worden en dat de aandoening behandelbaar is.
Belangrijke tijdswinst
De test maakt gebruik van de Next Generation Sequencing technologie (NGS), een techniek die de laatste vijf jaar een ware revolutie heeft veroorzaakt o.a. in het onderzoek naar de ontrafeling van genetische ziekten en het ontstaan van kanker. In tegenstelling tot de klassieke dna-sequeneringsmethoden kan deze technologie in enkele uren de volgorde van honderden miljoenen baseparen (de bouwstenen van ons dna) in kaart brengen. Het Centrum Medische genetica heeft nu voor het eerst deze NGS-technologie ook in de diagnostiek van erfelijke aandoeningen toegepast. Erfelijke vormen van aortaverwijding die uiteindelijk leiden tot het scheuren van de aorta met plotse dood tot gevolg worden al 15 jaar intensief in het centrum onderzocht. Omdat verschillende genen verantwoordelijk zijn voor deze aandoening is de opsporing van het genetisch defect omslachtig. Tot nu toe werd gen per gen sequentieel onderzocht en dat duurde toch een zestal maanden.

Dankzij deze nieuwe ontwikkeling, die in nauwe samenwerking gebeurde met de Gentse universiteit (NXTGNT) , kan men de verschillende genen tegelijkertijd onderzoeken in ťťn test. Ook nieuw geÔdentificeerde genen die verantwoordelijk zijn voor aortaverwijding worden nu eenvoudig opgenomen in deze test.

BELAC-Accreditatie is primeur
Een tijdswinst van verschillende maanden betekent een grote meerwaarde in de genetische diagnostiek van dit soort ernstige aandoeningen. De hele procedure werd grondig geŽvalueerd en gevalideerd en werd dit jaar gepubliceerd in het toonaangevende wetenschappelijke tijdschrift Human Mutation . Heel recent heeft het accreditatiebureau van het Ministerie van Economische Zaken (BELAC), de test van het Gentse labo grondig geaudit en als methode aanvaard. Het Centrum Medische genetica is daarmee het eerste labo in Europa dat deze nieuwe test onder geaccrediteerde voorwaarden kan aanbieden. Deze verwezenlijking biedt perspectieven om in de toekomst ook voor andere erfelijke aandoeningen deze NGS-technologie toe te passen en op die manier de diagnostiek van genetische ziekten veel sneller en efficiŽnter te laten verlopen.
07 nov 2011 10u51
Bron: UZ Gent
zie ook rubriek