Voor het eerst genetische info van één mens ontcijferd

Voor het eerst in de geschiedenis is het volledige genoom van één individu ontcijferd. Het gaat om de genetische informatie vervat in het dna van Craig Venter. Hij is al jaren een pionier én dwarsligger op het gebied van genetica.
Het hele menselijke genoom ontcijferd: u vergist zich niet als u dat nieuws al ooit eerder hoorde. “In 2003 heeft men het menselijk genoom al eens volledig geanalyseerd, maar dan op basis van de genomen van verschillende personen. Daarom waren er ook gaten in dat genoom: zo’n 10 à 15 miljoen. Dat is wel niet zoveel op een totaal van 3 miljard, en de meeste van die verschillen waren niet belangrijk voor het functioneren van het genoom. Maar toch: nu hebben we voor het eerst één volledig genoom van één persoon,” zegt Ronny Decorte, professor forensische genetica aan het Centrum voor Menselijke erfelijkheid van de KU Leuven.

99,5%
Het was Craig Venter die in 2003 die eerste race om het menselijk genoom in kaart te brengen verloor van een Amerikaans overheidsconsortium. Het heeft vier jaar en 10 miljoen dollar gekost, maar Venter neemt nu wraak met een volledig in kaart gebracht genoom. Zijn genoom, dus met genetisch materiaal voor de helft van zijn moeder en voor de andere van zijn vader. Dat leverde al één verrassende vaststelling op. Voor minstens 44% van Venters genen verschilt de inbreng van zijn moeder en zijn vader. Wat betekent dat de genetische variatie dat een individu in zich meedraagt groter is dan tot nog toe werd aangenomen.

Een andere vaststelling: vóór Venters vondst werd aangenomen dat twee willekeurige individuen voor 99,9% hetzelfde dna zouden hebben. Nu blijkt dat minder dan 99,5% te zijn - in genetische termen is dat een hemelsbreed verschil.

Alle info bevat in Craig Venters volledige genoom wordt vrijgegeven aan het publiek via de website van zijn instituut (www.jcvi. com). Venter is immers een voorstander van het vrijgeven van individuele genoomsequenties om zo de komst van het tijdperk van de genetische geneeskunde te versnellen. “Mensen moeten eerst wel hun irrationele angst voor hun genetische code overwinnen,” aldus Venter zelf.

Maar het is verre van duidelijk hoeveel mensen er net als Venter geen moeite mee zullen hebben om hun genetische zwakheden zomaar te grabbel te gooien. Venters genoom toont aan dat hij genetisch gezien neigt naar alcoholisme, antisociaal gedrag, overgewicht en kransslagaderziektes.

Bloedanalyse
Feit blijft dat het volledig genoom van steeds meer individuen bijzonder waardevol zal zijn voor de wetenschap. En voor de geneeskunde. “Momenteel zijn er nog niet zoveel directe toepassingen voor deze vondst, omdat we nog te beperkte kennis hebben over hoe genen precies werken - en op elkaar inwerken,” zegt professor Decorte. “Maar over 5 à 10 jaar zal dat veel duidelijker zijn. Dan zullen we via deze genetische weg bepaalde aandoeningen kunnen oplossen, door het inbrengen van het correcte gen.” Ook in zijn werkveld ziet de professor forensische genetica nu nog onvoorstelbare resultaten: “We zullen op basis van een bloedanalyse met enige zekerheid kunnen vaststellen welke kleur haar en ogen de dader heeft.” Maar kan die dader z’n genen als excuus gebruiken voor z’n misdaden? “Het is niet ondenkbaar dat z’n advocaten dat feit in de rechtszaal zullen gebruiken,” lacht Decorte.

Geniale surfer
Volgende maand verschijnt ‘A Life Decoded’, de autobiografie van J. Craig Venter (°1946). Z’n jeugd leek op een Beach Boys-nummer, gewijd aan surfen en California girls. De omslag kwam tijdens z’n diensttijd in Vietnam, waar hij als hospik honderden soldaten zag sterven maar ook gefascineerd raakte door geneeskunde. Buiten het medische establishment om verwierf hij faam in de genetica. Op subsidies hoefde hij niet te rekenen, en de ‘nederlaag’ in de eerste race naar het volledige menselijke genoom schrijft hij toe aan de tegenwerking van gevestigde wetenschappers. Wellicht daarom zijn verwaand overkomende besluit om nu uit te pakken met zijn eigen genoom: hoewel hij nu een geniale geneticus is, steekt daarmee de rebelse surfer van vroeger een middelvinger op naar dat zo gehate establishment.
05 sep 2007 09u25
zie ook rubriek