Over de genetische oorzaken van dwerggroei is nog weinig bekend. Cartilage-hair hypoplasia is een zeldzame vorm van dwerggroei die werd ontdekt bij de Amish, maar die verder ook wereldwijd voorkomt. De ‘kleine mensen’ met deze aandoening hebben korte ledematen en dun en weinig haar.
Tim Welting stuitte tijdens zijn promotieonderzoek naar het zogeheten RNase MRP-complex op twee eiwitten die betrokken zijn bij deze vorm van dwerggroei. De eiwitten lijken dat complex te reguleren. Het RNase MRP-complex is verantwoordelijk voor de aanleg van ribosomen in de menselijke cel. Deze ribosomen maken eiwitten, waardoor de cel onder andere in staat is te groeien. Het RNase MRP-complex is opgebouwd uit een grote variatie aan moleculen. Welting ontdekte dat deze moleculen met elkaar verbonden zijn door middel van een interactienetwerk. De twee potentiële regeleiwitten die hij in verband brengt met cartilage-hair hypoplasia kunnen bij deze aandoening niet meer hechten in het netwerk, waardoor het RNase MRP-complex niet meer naar behoren functioneert. Tengevolge hiervan wordt de celgroei verstoord, wat de dwerggroei kan verklaren.
