Het ontstaan van cysten en mogelijk tumoren in von Hippel-Lindau-patiënten (VHL) zou verklaard kunnen worden doordat cellen een verstoorde uitgroei en functionaliteit van het cilium hebben, een structuur die te vergelijken is met een antenne op een lichaamscel. Dat zegt Dorus Mans in zijn proefschrift.
Een verstoorde signalering via het cilium is zichtbaar in onder andere niertumoren, wat nieuwe perspectieven biedt voor de ontwikkeling van therapieën gericht op het aanpakken van deze verstoorde cilium signalering voor VHL-patiënten en overige patiënten met (nier)kanker. Cellen met mutaties in tumor suppressor eiwit pVHL, die geassocieerd zijn met VHL ziekte, kunnen geen functioneel cilium vormen. De regulatie van het primaire cilium door pVHL lijkt afhankelijk te zijn van binding van het pVHL eiwit aan het kinesin-2 eiwitcomplex, wat betrokken is bij het transport van andere eiwitten naar de celuiteinden, waaronder (de top van) het cilium, via buisvormige structuren in de cel (microtubules).
Proefschrift: Novel functions of the von Hippel-Lindau tumor suppressor
Proefschrift: Novel functions of the von Hippel-Lindau tumor suppressor
