De grootste genetische studie ooit onder trombosepatiënten heeft zeven nieuwe genvarianten aan het licht gebracht die de kans op trombose vergroten. Al deze varianten komen veel voor. Drie van de gevonden genen houden sterk verband met een vergroot risico op trombose. Dit schrijven onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) en het Amerikaanse bedrijf Celera in het gezaghebbende tijdschrift The Journal of the American Medical Association van 19 maart.
De ontdekte genetische variaties liggen voor het merendeel op of in de buurt van genen waarvan al bekend was dat ze bij de bloedstolling' style='color:#00896e;border-bottom:1px dotted #00896e;'>bloedstolling betrokken zijn. Ze vergroten de kans op trombose gemiddeld met ongeveer 50 procent. Dat is minder dan de al bekende ‘trombosegenen’, zoals factor V Leiden. De nu gevonden genvarianten komen echter wel veel meer voor, sommige bij meer dan de helft van de bevolking.
Bijna alle patiënten die tussen 1999 en 2004 aanklopten bij trombosediensten in Zuidwest Nederland deden mee aan het onderzoek. Hun eventuele partners en een groot aantal willekeurig uit de bevolking gekozen individuen werd gevraagd als controlepersoon te dienen. In totaal stonden bijna 8.000 mensen bloed af. De onderzoekers van het LUMC en Celera, bekend van het Humane Genoomproject, bekeken het dna hierin op bijna 20.000 bekende genvarianten. Genvarianten zijn genen waarop mensen op één punt onderling verschillen. Gekozen werd voor genvariaties waarvan de onderzoekers vermoedden dat de mutatie invloed kon hebben op het functioneren van het bijbehorende eiwit. Om toevallige verbanden te vermijden werden alle gevonden genen in het tweede deel van de studie bij een nieuwe groep gecheckt.
Het huidige onderzoek is uitgevoerd in drie grote studies (LETS, MEGA1 en MEGA2). Al eerder waren hierin andere factoren gevonden die samenhangen met trombose, zoals pilgebruik, obesitas en lange vlieg- of autoreizen. Matig alcoholgebruik blijkt juist tegen trombose te beschermen.
Van veneuze trombose is sprake wanneer er een bloedstolsel wordt gevormd in de aderen. Meestal gebeurt dat in de benen. In ongeveer een derde van de gevallen laat dit stolsel los en komt in de longen terecht. De longembolie die dan ontstaat kan dodelijk zijn. De andere vorm van trombose is arteriële, of slagaderlijk trombose. Bloedstolsels in de slagaderen kunnen leiden tot een hart- of herseninfarct.
Bijna alle patiënten die tussen 1999 en 2004 aanklopten bij trombosediensten in Zuidwest Nederland deden mee aan het onderzoek. Hun eventuele partners en een groot aantal willekeurig uit de bevolking gekozen individuen werd gevraagd als controlepersoon te dienen. In totaal stonden bijna 8.000 mensen bloed af. De onderzoekers van het LUMC en Celera, bekend van het Humane Genoomproject, bekeken het dna hierin op bijna 20.000 bekende genvarianten. Genvarianten zijn genen waarop mensen op één punt onderling verschillen. Gekozen werd voor genvariaties waarvan de onderzoekers vermoedden dat de mutatie invloed kon hebben op het functioneren van het bijbehorende eiwit. Om toevallige verbanden te vermijden werden alle gevonden genen in het tweede deel van de studie bij een nieuwe groep gecheckt.
Het huidige onderzoek is uitgevoerd in drie grote studies (LETS, MEGA1 en MEGA2). Al eerder waren hierin andere factoren gevonden die samenhangen met trombose, zoals pilgebruik, obesitas en lange vlieg- of autoreizen. Matig alcoholgebruik blijkt juist tegen trombose te beschermen.
Van veneuze trombose is sprake wanneer er een bloedstolsel wordt gevormd in de aderen. Meestal gebeurt dat in de benen. In ongeveer een derde van de gevallen laat dit stolsel los en komt in de longen terecht. De longembolie die dan ontstaat kan dodelijk zijn. De andere vorm van trombose is arteriële, of slagaderlijk trombose. Bloedstolsels in de slagaderen kunnen leiden tot een hart- of herseninfarct.
