Variaties in gen verhogen risico op osteoporose en botbreuken

Mensen met een genvariatie in het LRP5, een gen dat is betrokken bij botopbouw, hebben een verhoogd risico op osteoporose en botbreuken. Dit is een conclusie uit het GENOMOS onderzoek, een internationaal onderzoek naar de genetische oorzaken van osteoporose. Het GENOMOS onderzoek volgt 38.000 deelnemers in Europa en Noord Amerika en wordt geleid door Prof. Andrť Uitterlinden en zijn team van het Erasmus MC. Zij publiceren hun bevindingen in het vooraanstaande wetenschappelijke tijdschrift JAMA.
osteoporose (botarmoede) is een onder ouderen vaak voorkomende aandoening die gepaard gaat met een sterk verhoogd risico op botbreuken. Botbreuken onder ouderen - en dan vooral de heupfracturen - veroorzaken immobiliteitsproblemen en bijkomende ziekten, en leiden in bijna de helft van de gevallen binnen een jaar tot de dood.


Hoewel er behandelingen zijn om de botsterkte enigszins op peil te houden, zijn de oorzaken van osteoporose nog goeddeels onbekend. Wel is bekend dat de ziekte sterk erfelijk bepaald is. Genetisch onderzoek kan inzicht geven in de oorzaken van osteoporose en mogelijkheden bieden voor het voorspellen en behandelen ervan.


Resultaten uit de GENOMOS studie bevestigen dat variaties in het 'low-density lipoprotein receptor-related protein 5 gen' (LRP5 gen) het risico op osteoporose en botbreuken verhogen. 37.534 mensen uit Europa en Amerika zijn onderzocht op het hebben van twee varianten in het gen. Vervolgens is gekeken of die gen-varianten het risico op osteoporose en botbreuken verhogen. Beide varianten blijken gepaard te gaan met een 15-20% lagere botmassa en 20% meer kans op botbreuken.


Het GENOMOS consortium verricht al sinds 2003 grootschalige populatie-onderzoek naar de genetisch achtergronden van osteoporose. Het consortium bestaat momenteel uit achttien onderzoeksteams in Europa en Amerika, die ieder een eigen onderzoekspopulatie tot hun beschikking hebben. Vanuit het Erasmus MC wordt gebruik gemaakt van het ERGO onderzoek van de afdeling Epidemiologie & Biostatistiek. Het onderzoek wordt gesubsidieerd door de Europese Commissie.
20 mrt 2008 09u06