Onderzoekers van het Erasmus MC hebben een nieuwe genafwijking gevonden die een niet eerder geïdentificeerde oorzaak blijkt voor te weinig productie van het schildklierhormoon. De vondst kan in de toekomst mogelijk de effectiviteit van de hielprik verbeteren. De resultaten van het onderzoek worden gepubliceerd in The New England Journal of Medicine.
Er zijn zoals bekend verschillende oorzaken voor een verminderde productie van het schildklierhormoon dat belangrijk is voor de ontwikkeling van hersenen en andere organen bij baby's. Het huidige onderzoek heeft aan die oorzaken een nieuwe toegevoegd. Door deze afwijking is het lichaam niet in staat jodium te recyclen hetgeen wel essentieel is voor de productie van het hormoon.
De afwijking leidt niet noodzakelijkerwijze tot verlaagde schildklierhormoonconcentraties in het bloed, dat in de eerste week na de geboorte via de hielprik wordt verkregen. De onderzoekers noemen dit verontrustend omdat het tekort pas na de hielprik kan ontstaan. De volgende stap moet volgens de onderzoekers zijn dat wordt uitgezocht hoe vaak de genafwijking voorkomt. Daarnaast moet worden gezocht naar methoden om de afwijking bij baby's te ontdekken. Bijvoorbeeld door het meetbaar maken van restproducten in bloed en urine.
De afwijking leidt niet noodzakelijkerwijze tot verlaagde schildklierhormoonconcentraties in het bloed, dat in de eerste week na de geboorte via de hielprik wordt verkregen. De onderzoekers noemen dit verontrustend omdat het tekort pas na de hielprik kan ontstaan. De volgende stap moet volgens de onderzoekers zijn dat wordt uitgezocht hoe vaak de genafwijking voorkomt. Daarnaast moet worden gezocht naar methoden om de afwijking bij baby's te ontdekken. Bijvoorbeeld door het meetbaar maken van restproducten in bloed en urine.
