Onderzoekers van het Erasmus MC hebben voor het eerst genen gevonden die bepalend zijn in het ontstaan van osteoporose. Deze vondst was mogelijk door gebruik van een zeer grootschalige en gedegen onderzoeksmethode, de zogenaamde Genoomwijde Associatie analyse (GWA). De onderzoekers publiceren hun resultaten in het gezaghebbende tijdschrift Lancet. De publicatie verscheen online en vrijdag 2 mei in print
Inzicht
De zoektocht naar genen die verantwoordelijk zijn voor complexe ziekten zoals osteoporose (botarmoede) verliep tot voor kort bijzonder stroef. De genen zijn moeilijk te vinden omdat het er veel zijn, ze zeer verspreid liggen in het genoom (het totale menselijk dna) en omdat het effect ervan vrij subtiel is, met ongeveer 20 tot 30% meer risico per gen. Met de recent ontwikkelde GWA analyse kan nauwkeuriger onderzoek aan het genoom worden gedaan. De methode is in de laatste twee jaar zeer effectief gebleken om genen te vinden die betrokken zijn bij vele complexe ziekten. En nu ook voor osteoporose. De kennis over de betrokken genen kan inzicht geven in oorzaken van de onder ouderen veel voorkomende aandoening en biedt mogelijkheden om in de toekomst
behandelingen te ontwikkelen en inzicht te krijgen in de verschillen in reacties van patiënten op behandelingen.
Mineraal dichtheid
Uit de analyses, onder andere op basis van het ERGO onderzoek in Rotterdam, kwamen twee genen naar voren die een aanzienlijk risico vormen in het ontstaan van osteoporose. Het gaat om een gen dat ook wel OPG wordt genoemd (TNFRSF11B op chromosoom 8q24) en het zogenoemde LRP5 gen (op chromosoom 11q12). Varianten in beide genen lieten zeer significante verschillen zien tussen mensen in hun bot mineraal dichtheid (BMD). BMD is een van de sterkste risicofactoren voor osteoporotische botbreuken.
Mensen met een sterk verlaagde BMD hebben beduidend meer risico op botbreuken. Beide genen zijn reeds bekend vanuit de biologische kennis over het bot, maar hun rol in het verklaren van genetische verschillen was nog niet duidelijk. Zeer recent was van een variant in het LRP5 gen door het GENOMOS onderzoek vastgesteld dat het betrokken is bij osteoporose. Door deze GWA is dat nu bevestigd en bovenal duidelijk geworden dat dit gen waarschijnlijk een van de sterkste genetische effecten is voor osteoporose.
De zoektocht naar genen die verantwoordelijk zijn voor complexe ziekten zoals osteoporose (botarmoede) verliep tot voor kort bijzonder stroef. De genen zijn moeilijk te vinden omdat het er veel zijn, ze zeer verspreid liggen in het genoom (het totale menselijk dna) en omdat het effect ervan vrij subtiel is, met ongeveer 20 tot 30% meer risico per gen. Met de recent ontwikkelde GWA analyse kan nauwkeuriger onderzoek aan het genoom worden gedaan. De methode is in de laatste twee jaar zeer effectief gebleken om genen te vinden die betrokken zijn bij vele complexe ziekten. En nu ook voor osteoporose. De kennis over de betrokken genen kan inzicht geven in oorzaken van de onder ouderen veel voorkomende aandoening en biedt mogelijkheden om in de toekomst
behandelingen te ontwikkelen en inzicht te krijgen in de verschillen in reacties van patiënten op behandelingen.
Mineraal dichtheid
Uit de analyses, onder andere op basis van het ERGO onderzoek in Rotterdam, kwamen twee genen naar voren die een aanzienlijk risico vormen in het ontstaan van osteoporose. Het gaat om een gen dat ook wel OPG wordt genoemd (TNFRSF11B op chromosoom 8q24) en het zogenoemde LRP5 gen (op chromosoom 11q12). Varianten in beide genen lieten zeer significante verschillen zien tussen mensen in hun bot mineraal dichtheid (BMD). BMD is een van de sterkste risicofactoren voor osteoporotische botbreuken.
Mensen met een sterk verlaagde BMD hebben beduidend meer risico op botbreuken. Beide genen zijn reeds bekend vanuit de biologische kennis over het bot, maar hun rol in het verklaren van genetische verschillen was nog niet duidelijk. Zeer recent was van een variant in het LRP5 gen door het GENOMOS onderzoek vastgesteld dat het betrokken is bij osteoporose. Door deze GWA is dat nu bevestigd en bovenal duidelijk geworden dat dit gen waarschijnlijk een van de sterkste genetische effecten is voor osteoporose.
