Genetici van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) hebben de volledige dna-volgorde vastgesteld van een Nederlandse vrouw. Zij is de eerste vrouw ter wereld van wie de dna-volgorde nu bekend is.
De onderzoekers hebben dat maandag in Amsterdam laten weten. Het dna is afkomstig van dr. Marjolein Kriek, 34 jaar en rood haar, die bij de presentatie aanwezig was.
Kriek is klinisch geneticus in opleiding bij het LUMC. Op enkele privacygevoelige gegevens na, wordt de dna-volgorde en de nadere analyse binnenkort openbaar. De resultaten geven meer inzicht in de genetische verscheidenheid van de mens.
‘als vakgenoot is zij beter dan wie ook in staat om mogelijke voor- en nadelen van openbaarmaking goed af te wegen’, stelde de Leidse hoogleraar Gert-Jan van Ommen. Hij leidt van het Leidse onderzoeksteam en het Center for Medical Systems Biology, een van de centra van het Nederlands genoom Initiatief.
Volgens Van Ommen geeft het sequencen van een vrouw (het bepalen van de volgorde) meer inzicht in het X-chromosoom. ‘Omdat het X-chromosoom in de helft van de populatie, de mannen, het werk alleen moet doen, is daar in de evolutie van de mens harder op geselecteerd. Het X-chromosoom is daardoor minder variabel.’
Niet eng
Dna is niet zo eng. als zal blijken dat Marjolein Kriek een verhoogde aanleg voor hart- en vaatziekten heeft, is dat misschien 1, 2 of 3 procent. ‘Als ik nu twee pakjes sigaretten per dag rook en een liter whiskey leeg drink, is dat vele keren meer.’ Kriek hoefde niet lang na te denken toen werd gevraagd of zij bereid was haar dna-volgorde aan de openbaarheid prijs te geven. ‘Ik vond het een enorme eer’, zei ze maandag in Amsterdam.
Ze wil de geheimzinnigheid en het taboe dat rond dna-onderzoek hangt, doorbreken. ‘Het is nu heus niet zo dat ik weet waaraan ik zal doodgaan. Net zo min als dat ik weet of ik de loterij ga winnen.’
Wel weet de roodharige wetenschapper door het onderzoek dat haar voorouders, misschien wel tienduizend jaar geleden, afkomstig zijn uit Ierland of Polen maar het kan best ook Oost-Turkije zijn. De onderzoekers maakten bekend dat het dna van Kriek op achttien punten afwijkt van wat gangbaar is. ‘Als bij analyse blijkt dat ik een grotere kans op darm- of borstkanker heb, zou ik dat graag voor mijzelf houden’, zegt ze.
Haar extra kennis over erfelijke factoren zal haar alert maken op risico's, veronderstelt ze. Daarom verwacht ze niet dat mensen die hun dna-volgorde openbaar maken, moeilijkheden krijgen met verzekeringen. ‘Wie weet dat hij bepaalde risico's loopt, kan zelf maatregelen nemen. Daarmee wordt dat risico kleiner.’
mannen
Eerder was de dna-volgorde van vier mannen bekendgemaakt. Die waren afkomstig van Jim Watson, ontdekker van de dubbele helixstructuur van dna, van onderzoeker en ondernemer Craig Venter en van twee Yoruba-Afrikanen.
Het bepalen van de dna-volgorde uitgevoerd met de Illumina 1G, een sequence-apparaat dat in januari 2007 werd geïnstalleerd bij het Leiden Genome Technology Center (LGTC). Het apparaat verwerkte in totaal 22 miljard basenparen (de ‘letters’ van het dna). Dat is bijna acht keer meer dan het aantal basenparen van het menselijk genoom.
De bepaling van de volgorde duurde ongeveer zes maanden. ‘Dat kwam deels omdat we dit project er eigenlijk ‘bij deden’ in de open plaatsen van het apparaat tijdens andere werkzaamheden’, legde projectleider Johan den Dunnen bij het LGTC uit. ‘Als we in één ruk door hadden kunnen gaan, dan hadden we tien weken nodig gehad.’
Het project kostte ongeveer 40.000 euro. Dat is exclusief verder onderzoek en diepgaande analyses. Verwacht wordt dat deze verdere analyses nog ongeveer zes maanden zullen duren.
Kriek is klinisch geneticus in opleiding bij het LUMC. Op enkele privacygevoelige gegevens na, wordt de dna-volgorde en de nadere analyse binnenkort openbaar. De resultaten geven meer inzicht in de genetische verscheidenheid van de mens.
‘als vakgenoot is zij beter dan wie ook in staat om mogelijke voor- en nadelen van openbaarmaking goed af te wegen’, stelde de Leidse hoogleraar Gert-Jan van Ommen. Hij leidt van het Leidse onderzoeksteam en het Center for Medical Systems Biology, een van de centra van het Nederlands genoom Initiatief.
Volgens Van Ommen geeft het sequencen van een vrouw (het bepalen van de volgorde) meer inzicht in het X-chromosoom. ‘Omdat het X-chromosoom in de helft van de populatie, de mannen, het werk alleen moet doen, is daar in de evolutie van de mens harder op geselecteerd. Het X-chromosoom is daardoor minder variabel.’
Niet eng
Dna is niet zo eng. als zal blijken dat Marjolein Kriek een verhoogde aanleg voor hart- en vaatziekten heeft, is dat misschien 1, 2 of 3 procent. ‘Als ik nu twee pakjes sigaretten per dag rook en een liter whiskey leeg drink, is dat vele keren meer.’ Kriek hoefde niet lang na te denken toen werd gevraagd of zij bereid was haar dna-volgorde aan de openbaarheid prijs te geven. ‘Ik vond het een enorme eer’, zei ze maandag in Amsterdam.
Ze wil de geheimzinnigheid en het taboe dat rond dna-onderzoek hangt, doorbreken. ‘Het is nu heus niet zo dat ik weet waaraan ik zal doodgaan. Net zo min als dat ik weet of ik de loterij ga winnen.’
Wel weet de roodharige wetenschapper door het onderzoek dat haar voorouders, misschien wel tienduizend jaar geleden, afkomstig zijn uit Ierland of Polen maar het kan best ook Oost-Turkije zijn. De onderzoekers maakten bekend dat het dna van Kriek op achttien punten afwijkt van wat gangbaar is. ‘Als bij analyse blijkt dat ik een grotere kans op darm- of borstkanker heb, zou ik dat graag voor mijzelf houden’, zegt ze.
Haar extra kennis over erfelijke factoren zal haar alert maken op risico's, veronderstelt ze. Daarom verwacht ze niet dat mensen die hun dna-volgorde openbaar maken, moeilijkheden krijgen met verzekeringen. ‘Wie weet dat hij bepaalde risico's loopt, kan zelf maatregelen nemen. Daarmee wordt dat risico kleiner.’
mannen
Eerder was de dna-volgorde van vier mannen bekendgemaakt. Die waren afkomstig van Jim Watson, ontdekker van de dubbele helixstructuur van dna, van onderzoeker en ondernemer Craig Venter en van twee Yoruba-Afrikanen.
Het bepalen van de dna-volgorde uitgevoerd met de Illumina 1G, een sequence-apparaat dat in januari 2007 werd geïnstalleerd bij het Leiden Genome Technology Center (LGTC). Het apparaat verwerkte in totaal 22 miljard basenparen (de ‘letters’ van het dna). Dat is bijna acht keer meer dan het aantal basenparen van het menselijk genoom.
De bepaling van de volgorde duurde ongeveer zes maanden. ‘Dat kwam deels omdat we dit project er eigenlijk ‘bij deden’ in de open plaatsen van het apparaat tijdens andere werkzaamheden’, legde projectleider Johan den Dunnen bij het LGTC uit. ‘Als we in één ruk door hadden kunnen gaan, dan hadden we tien weken nodig gehad.’
Het project kostte ongeveer 40.000 euro. Dat is exclusief verder onderzoek en diepgaande analyses. Verwacht wordt dat deze verdere analyses nog ongeveer zes maanden zullen duren.
