De levensverwachting van patiënten met taaislijmziekte (cystic fibrosis, CF) is de afgelopen decennia sterk gestegen. Van CF-patiënten geboren tussen 1950 en 1954 haalde 6 procent het dertigste levensjaar, dat is 36 procent voor patiënten uit de periode 1970-1973. Dat stelt kinderarts in opleiding Martijn Slieker vast in zijn promotieonderzoek dat hij uitvoerde aan het UMC Utrecht. Verder beschrijft Slieker factoren die het beloop van taaislijmziekte voorspellen, inzichten die de zorg kunnen verbeteren. Slieker promoveert op 26 juni aan de Universiteit Utrecht.
Slieker heeft in zijn onderzoek alle CF-patiënten bestudeerd die vanaf 2001 in Nederland in behandeling zijn en alle patiënten die tussen 1974 en 2000 overleden aan de gevolgen van taaislijmziekte. Steeds betere zorg heeft de levensverwachting van de ongeneeslijke ziekte drastisch doen stijgen. Van het CF-cohort 1974-1979 haalde 72 procent het vijftiende levensjaar, dat is 91 procent voor patiënten uit 1985-1989. Sinds 1950 tot nu gaat de levensverwachting voor elk geboortecohort met sprongen vooruit.
Slieker concludeert ook dat het aantal kinderen dat geboren wordt met CF in de afgelopen veertig jaar is gedaald van 1 op de 3600 tot 1 op de 4750. Dit komt waarschijnlijk door betere genetische screening en advies, en door de toename van Nederlanders van niet-westerse afkomst. taaislijmziekte is de meest voorkomende erfelijke ziekte in Nederland. Patiënten kampen met een verstoorde zouthuishouding waardoor ze dik slijm maken, dit verslechtert onder meer de longfunctie.
In zijn proefschrift probeert Slieker aan de hand van klinische verschijnselen het ziektebeloop van CF te voorspellen. De aanwezigheid van neuspoliepen, een bekende complicatie van CF, of leverziekten blijken het ziektebeloop niet nadelig te beïnvloeden. Infecties met pseudomonas-bacteriën verergeren de ziekte sterk, een bevestiging van eerdere resultaten. Slieker bestudeerde hiervoor 350 patiënten.
Daarnaast beschrijft Slieker genetische factoren die invloed hebben op de ziekte. De oorzaak van CF is een fout in het CFTR-gen, maar wellicht bepalen mutaties in andere genen het ziekteverloop. In een analyse van driehonderd patiënten vindt Slieker inderdaad meerdere gen-veranderingen die daar invloed op hebben. Het gaat vooral om genen die betrokken zijn bij de afweer.
Martijn Slieker verrichtte zijn onderzoek aan het CF-centrum van het UMC Utrecht. Dat is het grootste in Nederland met momenteel 250 kinderen en 120 volwassenen onder behandeling. Momenteel leven in Nederland zo’n 1300 CF-patiënten.
Slieker concludeert ook dat het aantal kinderen dat geboren wordt met CF in de afgelopen veertig jaar is gedaald van 1 op de 3600 tot 1 op de 4750. Dit komt waarschijnlijk door betere genetische screening en advies, en door de toename van Nederlanders van niet-westerse afkomst. taaislijmziekte is de meest voorkomende erfelijke ziekte in Nederland. Patiënten kampen met een verstoorde zouthuishouding waardoor ze dik slijm maken, dit verslechtert onder meer de longfunctie.
In zijn proefschrift probeert Slieker aan de hand van klinische verschijnselen het ziektebeloop van CF te voorspellen. De aanwezigheid van neuspoliepen, een bekende complicatie van CF, of leverziekten blijken het ziektebeloop niet nadelig te beïnvloeden. Infecties met pseudomonas-bacteriën verergeren de ziekte sterk, een bevestiging van eerdere resultaten. Slieker bestudeerde hiervoor 350 patiënten.
Daarnaast beschrijft Slieker genetische factoren die invloed hebben op de ziekte. De oorzaak van CF is een fout in het CFTR-gen, maar wellicht bepalen mutaties in andere genen het ziekteverloop. In een analyse van driehonderd patiënten vindt Slieker inderdaad meerdere gen-veranderingen die daar invloed op hebben. Het gaat vooral om genen die betrokken zijn bij de afweer.
Martijn Slieker verrichtte zijn onderzoek aan het CF-centrum van het UMC Utrecht. Dat is het grootste in Nederland met momenteel 250 kinderen en 120 volwassenen onder behandeling. Momenteel leven in Nederland zo’n 1300 CF-patiënten.