VIB-onderzoekers verbonden aan de Universiteit Antwerpen, hebben een nieuwe methode ontwikkeld waarmee ze de oorzaak van erfelijke ziekten sneller en efficiënter kunnen opsporen. Genetische tests die nu lang duren, zoals screening op erfelijke vormen van borstkanker, zullen zo veel sneller kunnen uitgevoerd worden. Dat opent mogelijkheden voor tests die nu duur en moeilijk uitvoerbaar zijn.
Genetische screening vandaag
Genetische screening gebeurt bijvoorbeeld wanneer in een familie meerdere personen dezelfde ziekte hebben die misschien erfelijk is. Een familielid kan zich dan de vraag stellen of het inderdaad om een erfelijke ziekte gaat, en zo ja, of hij drager is, risico loopt om de ziekte te krijgen, of om ze door te geven aan zijn kinderen. Na genetisch advies kan overgegaan worden tot screening: wetenschappers kijken dan na of er in het dna van de patiënten in de familie (als die mee willen werken) of van de aanvrager zelf inderdaad een fout zit. Aan de hand van zo’n screening kan men advies geven voor preventie of voor prenatale diagnose bij een kinderwens.
als het gen dat de ziekte kan veroorzaken, zeer groot is, of er meerdere genen tot de ziekte kunnen leiden, moeten diagnostische centra veel werk leveren. Dit zorgt voor lange wachttijden met als gevolg dat de aanvrager langer in het ongewisse blijft, dat de eventuele preventieve behandeling later wordt opgestart, dat een eventuele kinderwens wordt uitgesteld of dat kinderen met een fout in het gen worden geboren.
Een nieuwe technologie
VIB-onderzoekers, waaronder Dirk Goossens, in de groep van Jurgen Del-Favero hebben een nieuwe methode ontwikkeld, waarbij verschillende stukken dna tegelijk onderzocht kunnen worden, in plaats van na elkaar. Ze slaagden erin om twee bestaande krachtige technieken, multiplex PCR en massief parallelle sequencing, aan elkaar te koppelen. Dat maakt het mogelijk om al het relevante erfelijk materiaal van een mens in één keer te screenen. Het gebruik van deze parallelle technologie biedt een betaalbare oplossing voor moleculaire diagnostiek van heel wat, soms vaak voorkomende, aandoeningen.
Een veel snellere diagnose
De moleculaire diagnose van genetische ziekten, zoals borstkanker, mucoviscidose en erfelijke doofheid, zal door deze nieuwe technologie veel sneller en goedkoper kunnen gebeuren. Met de technieken die tegenwoordig worden gebruikt, duurt het drie tot zes maanden vooraleer je een uitslag krijgt. Met de nieuwe methode kan je binnen enkele weken reeds een resultaat krijgen. De testen gaan dus veel sneller, geven ook nog eens een meer gedetailleerde uitslag en zijn zeer gevoelig.
voor vragen contacteer patienteninfo@vib.be
Genetische screening gebeurt bijvoorbeeld wanneer in een familie meerdere personen dezelfde ziekte hebben die misschien erfelijk is. Een familielid kan zich dan de vraag stellen of het inderdaad om een erfelijke ziekte gaat, en zo ja, of hij drager is, risico loopt om de ziekte te krijgen, of om ze door te geven aan zijn kinderen. Na genetisch advies kan overgegaan worden tot screening: wetenschappers kijken dan na of er in het dna van de patiënten in de familie (als die mee willen werken) of van de aanvrager zelf inderdaad een fout zit. Aan de hand van zo’n screening kan men advies geven voor preventie of voor prenatale diagnose bij een kinderwens.
als het gen dat de ziekte kan veroorzaken, zeer groot is, of er meerdere genen tot de ziekte kunnen leiden, moeten diagnostische centra veel werk leveren. Dit zorgt voor lange wachttijden met als gevolg dat de aanvrager langer in het ongewisse blijft, dat de eventuele preventieve behandeling later wordt opgestart, dat een eventuele kinderwens wordt uitgesteld of dat kinderen met een fout in het gen worden geboren.
Een nieuwe technologie
VIB-onderzoekers, waaronder Dirk Goossens, in de groep van Jurgen Del-Favero hebben een nieuwe methode ontwikkeld, waarbij verschillende stukken dna tegelijk onderzocht kunnen worden, in plaats van na elkaar. Ze slaagden erin om twee bestaande krachtige technieken, multiplex PCR en massief parallelle sequencing, aan elkaar te koppelen. Dat maakt het mogelijk om al het relevante erfelijk materiaal van een mens in één keer te screenen. Het gebruik van deze parallelle technologie biedt een betaalbare oplossing voor moleculaire diagnostiek van heel wat, soms vaak voorkomende, aandoeningen.
Een veel snellere diagnose
De moleculaire diagnose van genetische ziekten, zoals borstkanker, mucoviscidose en erfelijke doofheid, zal door deze nieuwe technologie veel sneller en goedkoper kunnen gebeuren. Met de technieken die tegenwoordig worden gebruikt, duurt het drie tot zes maanden vooraleer je een uitslag krijgt. Met de nieuwe methode kan je binnen enkele weken reeds een resultaat krijgen. De testen gaan dus veel sneller, geven ook nog eens een meer gedetailleerde uitslag en zijn zeer gevoelig.
voor vragen contacteer patienteninfo@vib.be
