Een groep artsen en onderzoekers van het Nijmeegse UMC St Radboud heeft bij een Nederlands meisje van Turkse afkomst een tot nu toe onbekende bijnierziekte ontdekt. Ook de oorzaak van de ziekte, een afwijkend gen, is gevonden. Dit blijkt uit een publicatie in het gezaghebbende New England Journal of Medicine van 28 mei.
Het gaat om een meisje dat te vroeg in de puberteit kwam en bij wie een overmaat aan mannelijke hormonen werd aangetoond. Dat duidt op een bijnierziekte, maar zij bleek aan geen enkele van de bekende bijnierziekten te lijden.
Hormoon- en genetisch onderzoek gaven uitsluitsel over de achterliggende oorzaak. De ziekte blijkt te herleiden tot mutaties in het gen dat codeert voor een enzym met de naam PAPSS2.
Dit enzym speelt een rol bij het inactief maken van voorlopers van mannelijk hormoon, waardoor die oplosbaar worden in water en via de urine uit het lichaam verdwijnen. als deze voorloper niet wordt geïnactiveerd ontwikkelt hij zich tot een actief mannelijk hormoon. Dat veroorzaakt de ziekteverschijnselen bij het meisje.
Uiteindelijk leidde de ziekte tot het polycysteus ovarieel syndroom (PCO), waarbij zich in de eierstokken meerdere kleine cystes ontwikkelen. De ontdekking van de oorzaak van deze nieuwe ziekte zal dan ook nieuw licht kunnen werpen op de achtergrond van PCO. Dit syndroom, dat gepaard gaat met verminderde vruchtbaarheid, komt bij vijf tot vijftien procent van de vrouwen voor.
De Nijmeegse onderzoeksgroep werkte nauw samen met de Universiteit van Birmingham. Daar werd aangetoond dat de gevonden erfelijke afwijking van de patiënt inderdaad een verklaring vormde voor de ziekteverschijnselen.
Hormoon- en genetisch onderzoek gaven uitsluitsel over de achterliggende oorzaak. De ziekte blijkt te herleiden tot mutaties in het gen dat codeert voor een enzym met de naam PAPSS2.
Dit enzym speelt een rol bij het inactief maken van voorlopers van mannelijk hormoon, waardoor die oplosbaar worden in water en via de urine uit het lichaam verdwijnen. als deze voorloper niet wordt geïnactiveerd ontwikkelt hij zich tot een actief mannelijk hormoon. Dat veroorzaakt de ziekteverschijnselen bij het meisje.
Uiteindelijk leidde de ziekte tot het polycysteus ovarieel syndroom (PCO), waarbij zich in de eierstokken meerdere kleine cystes ontwikkelen. De ontdekking van de oorzaak van deze nieuwe ziekte zal dan ook nieuw licht kunnen werpen op de achtergrond van PCO. Dit syndroom, dat gepaard gaat met verminderde vruchtbaarheid, komt bij vijf tot vijftien procent van de vrouwen voor.
De Nijmeegse onderzoeksgroep werkte nauw samen met de Universiteit van Birmingham. Daar werd aangetoond dat de gevonden erfelijke afwijking van de patiënt inderdaad een verklaring vormde voor de ziekteverschijnselen.
