Doordat zo’n mutatie vaak niet aangetoond kan worden en medische familiegegevens niet beschikbaar zijn, kunnen personen met een hoog risico gemist worden. Dit kan grote gevolgen hebben aangezien het hebben van een dergelijke mutatie zorgt voor een sterk verhoogd risico op het krijgen van borst- en eierstokkanker en dat leidt tot een intensieve screening of het preventief verwijderen van de borsten en/of eierstokken.
Petra van der Groep probeert in haar promotieonderzoek biomarkers aan te tonen die specifiek in het borstweefsel van BRCA1- en BRCA2-mutatiedragers aanwezig zijn. Zij ontdekte bijvoorbeeld dat de epidermale groeifactorreceptor kenmerkend is, en dat veel BRCA1/2-gerelateerde tumoren zuurstoftekort tonen. Veel biomarkers van BRCA1/2-gerelateerde tumoren bleken ook al in voorstadia van kanker aanwezig te zijn. Hiermee zijn deze erfelijke tumoren beter te herkennen, en begrijpen we beter hoe erfelijke borstkanker ontstaat.
Tevens kunnen deze biomarkers misschien gebruikt worden voor het vroegtijdig opsporen van kanker met beeldvorming, of ze kunnen gebruikt worden voor het ontwikkelen van therapie om BRCA1- of BRCA2-mutatiegerelateerde borstkanker specifiek te voorkomen.
Tevens kunnen deze biomarkers misschien gebruikt worden voor het vroegtijdig opsporen van kanker met beeldvorming, of ze kunnen gebruikt worden voor het ontwikkelen van therapie om BRCA1- of BRCA2-mutatiegerelateerde borstkanker specifiek te voorkomen.
