Wetenschappers hebben voor het eerst genetische variatie ontdekt bij diabetes type-2 patiënten die een rol speelt bij insulineresistentie. Dit internationale onderzoek onder leiding van het Imperial College in Londen is gepubliceerd in Nature Genetics en geeft uitzicht op een nieuwe gerichte behandeling.
Minder energie
De gevonden genvariatie ligt vlakbij het gen dat codeert voor het insuline receptor substraat 1 (IRS1). IRS1 geeft een signaal aan de cel af om glucose uit het bloed op te nemen na activatie door insuline. Volgens de onderzoekers verstoort de gevonden genvariant dit proces, zodat de cel minder energie uit glucose vrij kan maken.
Eerste bewijs
De onderzoekers onder leiding van Philippe Proguel waren zeer opgetogen over hun vondst. “Dit is het eerste genetische bewijs dat een defect in de werking van insuline in spieren kan bijdragen aan diabetes.” Eerder zijn wel verschillende genetische variaties gevonden die de insulineproductie in de pancreas verstoren.
Genoomwijde associatiestudie
De vondst is gevolg van een trapsgewijs uitgevoerd onderzoek, onder leiding van het Imperial College in Londen en instituten in Canada, Frankrijk en Denemarken. Allereerst wees een genoomwijde associatiestudie bij bijna 1400 Franse individuen op ruim 16 duizend single-nucleotide polymorfismen (SNP’S) die in verband stonden met diabetes type-2. Bij een nadere bestudering van deze SNP’s selecteerden de onderzoekers er 28 met de sterkste associatie. Deze genetische variaties werden wederom verder bekeken bij een groep patiënten en uiteindelijk identificeerden vier SNP’s. De variatie die de meest significante relatie met diabetes type-2 vertoonde is vervolgens in skeletspierbiopten getest van tweelingen, van wie de een diabetes had en de ander niet. Daarbij vonden de onderzoekers het bewijs dat de genvariatie in de buurt van IRS1 lag, zorgde voor insulineresistentie en zorgde voor een lagere productie van het eiwit dat werd aangemaakt door IRS1.
De gevonden genvariatie ligt vlakbij het gen dat codeert voor het insuline receptor substraat 1 (IRS1). IRS1 geeft een signaal aan de cel af om glucose uit het bloed op te nemen na activatie door insuline. Volgens de onderzoekers verstoort de gevonden genvariant dit proces, zodat de cel minder energie uit glucose vrij kan maken.
Eerste bewijs
De onderzoekers onder leiding van Philippe Proguel waren zeer opgetogen over hun vondst. “Dit is het eerste genetische bewijs dat een defect in de werking van insuline in spieren kan bijdragen aan diabetes.” Eerder zijn wel verschillende genetische variaties gevonden die de insulineproductie in de pancreas verstoren.
Genoomwijde associatiestudie
De vondst is gevolg van een trapsgewijs uitgevoerd onderzoek, onder leiding van het Imperial College in Londen en instituten in Canada, Frankrijk en Denemarken. Allereerst wees een genoomwijde associatiestudie bij bijna 1400 Franse individuen op ruim 16 duizend single-nucleotide polymorfismen (SNP’S) die in verband stonden met diabetes type-2. Bij een nadere bestudering van deze SNP’s selecteerden de onderzoekers er 28 met de sterkste associatie. Deze genetische variaties werden wederom verder bekeken bij een groep patiënten en uiteindelijk identificeerden vier SNP’s. De variatie die de meest significante relatie met diabetes type-2 vertoonde is vervolgens in skeletspierbiopten getest van tweelingen, van wie de een diabetes had en de ander niet. Daarbij vonden de onderzoekers het bewijs dat de genvariatie in de buurt van IRS1 lag, zorgde voor insulineresistentie en zorgde voor een lagere productie van het eiwit dat werd aangemaakt door IRS1.
