Onderzoekers van het Universitair Medisch Centrum Groningen hebben een geheel nieuw gen (Protocadherine 1) geïdentificeerd dat een hoger risico geeft op luchtwegovergevoeligheid. Het is voor het eerst dat het verband tussen dit gen en luchtwegovergevoeligheid is gelegd.
Mensen die hier last van hebben, lopen een groter risico om astma te krijgen. Dit blijkt uit een langdurig onderzoek onder leiding van Gerard Koppelman, kinderlongarts van het UMCG. Hij publiceert hierover vandaag in het gezaghebbende American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. Door de American Thoracic Society werd deze ontdekking al aangemerkt als een van de meest belangrijke wetenschappelijke doorbraken op het gebied van longziekten.
Luchtwegovergevoeligheid is de benauwdheid die ontstaat door het inademen van bijvoorbeeld koude lucht of rook. Bij sommige mensen leidt dit tot reactie en samentrekken van de spieren rond de luchtwegen, die daardoor minder doorgankelijk worden. Het is bekend dat luchtwegovergevoeligheid een van de grootste risicofactoren voor astma is.
Opzet onderzoek
Al tientallen jaren volgt het UMCG een groep van meer dan 200 astmapatiënten. Bij de kinderen en kleinkinderen van deze patiënten komt veel meer luchtwegovergevoeligheid en astma voor dan gemiddeld in de bevolking. Uit eerdere studies van het UMCG bleek dat er een duidelijk verband is tussen luchtweggevoeligheid en genen op het vijfde chromosoom. Welk gen echter precies hiervoor verantwoordelijk was, bleef eerst onbekend.
Vanaf 2005 zijn in zeven verschillende centra in totaal 6000 patiënten bestudeerd. Al deze centra hadden in eerdere studies bij hun patiënten al luchtwegovergevoeligheid vastgesteld. Door genetisch onderzoek is komen vast te staan dat het gen protocadherine 1 (PCDH1) het hogere risico op luchtweggevoeligheid veroorzaakt. Het gen PCDH1 komt tot expressie via de epitheelcellen in de luchtwegen of via ontstekingscellen. Verlies van deze beschermende epitheellaag in de luchtwegen zou kunnen leiden tot de toegenomen gevoeligheid van de luchtwegen. Deze uitkomst geeft meer inzicht in de zeer vroege stadia van luchtwegbenauwdheid.
De studie stond onder leiding van kinderlongarts Gerard Koppelman van het UMCG. De zeven deelnemende ziekenhuizen waren naast het UMCG meerdere centra in de Verenigde Staten en Engeland.
Het onderzoek werd mede mogelijk gemaakt door een Veni-subsidie aan Gerard Koppelman van ZonMw en door een financiële bijdrage van de Stichting Astmabestrijding en het Astma Fonds.
Vervolgonderzoek met Astma Fonds
Gerard Koppelman zet zijn onderzoekslijn onder meer voort in het jubileumproject ‘Wat voor astma heb jij?’ van het Astma Fonds, dat dit jaar 50 jaar bestaat. Dat project richt zich op verschillende typen astma bij kinderen en passende behandeling per type. Nu duurt de zoektocht naar de juiste diagnose en behandeling soms lang. “Het onderzoek van Koppelman is hoopgevend”, zegt directeur Michael Rutgers van het Astma Fonds. “Met het jubileumproject willen we zorgen dat in een vroeg stadium het type astma vastgesteld kan worden bij kinderen. Bij hen kun je er niet vroeg genoeg bij zijn.”
Luchtwegovergevoeligheid is de benauwdheid die ontstaat door het inademen van bijvoorbeeld koude lucht of rook. Bij sommige mensen leidt dit tot reactie en samentrekken van de spieren rond de luchtwegen, die daardoor minder doorgankelijk worden. Het is bekend dat luchtwegovergevoeligheid een van de grootste risicofactoren voor astma is.
Opzet onderzoek
Al tientallen jaren volgt het UMCG een groep van meer dan 200 astmapatiënten. Bij de kinderen en kleinkinderen van deze patiënten komt veel meer luchtwegovergevoeligheid en astma voor dan gemiddeld in de bevolking. Uit eerdere studies van het UMCG bleek dat er een duidelijk verband is tussen luchtweggevoeligheid en genen op het vijfde chromosoom. Welk gen echter precies hiervoor verantwoordelijk was, bleef eerst onbekend.
Vanaf 2005 zijn in zeven verschillende centra in totaal 6000 patiënten bestudeerd. Al deze centra hadden in eerdere studies bij hun patiënten al luchtwegovergevoeligheid vastgesteld. Door genetisch onderzoek is komen vast te staan dat het gen protocadherine 1 (PCDH1) het hogere risico op luchtweggevoeligheid veroorzaakt. Het gen PCDH1 komt tot expressie via de epitheelcellen in de luchtwegen of via ontstekingscellen. Verlies van deze beschermende epitheellaag in de luchtwegen zou kunnen leiden tot de toegenomen gevoeligheid van de luchtwegen. Deze uitkomst geeft meer inzicht in de zeer vroege stadia van luchtwegbenauwdheid.
De studie stond onder leiding van kinderlongarts Gerard Koppelman van het UMCG. De zeven deelnemende ziekenhuizen waren naast het UMCG meerdere centra in de Verenigde Staten en Engeland.
Het onderzoek werd mede mogelijk gemaakt door een Veni-subsidie aan Gerard Koppelman van ZonMw en door een financiële bijdrage van de Stichting Astmabestrijding en het Astma Fonds.
Vervolgonderzoek met Astma Fonds
Gerard Koppelman zet zijn onderzoekslijn onder meer voort in het jubileumproject ‘Wat voor astma heb jij?’ van het Astma Fonds, dat dit jaar 50 jaar bestaat. Dat project richt zich op verschillende typen astma bij kinderen en passende behandeling per type. Nu duurt de zoektocht naar de juiste diagnose en behandeling soms lang. “Het onderzoek van Koppelman is hoopgevend”, zegt directeur Michael Rutgers van het Astma Fonds. “Met het jubileumproject willen we zorgen dat in een vroeg stadium het type astma vastgesteld kan worden bij kinderen. Bij hen kun je er niet vroeg genoeg bij zijn.”
