Onderzoekers van VU medisch centrum hebben een nieuwe erfelijke oorzaak van osteogenesis imperfecta, een ziekte die gekenmerkt wordt door breekbare botten, ontdekt. Fouten in het gen PPIB blijken een ernstige vorm van osteogenesis imperfecta te veroorzaken waarbij het kind al in de baarmoeder gebroken botten heeft. De onderzoekers publiceren in het oktobernummer van het gezaghebbende tijdschrift American Journal of Human Genetics.
Osteogenesis imperfecta is een aandoening met grote verschillen in ernst. De zeer ernstige vormen van deze aandoening komen gelukkig minder vaak voor dan de milde vormen. Naast de breekbare botten kunnen met name voorkomen: kleine lengte, blauw-grijs oogwit, tandafwijkingen en gehoorsverlies. Bij de ernstige vormen ontstaan door de vele breuken in de botten, vormafwijkingen en verkorting van de botten.
Er is al een aantal erfelijke oorzaken bekend van osteogenesis imperfecta. De VUmc-onderzoeksgroep van klinische genetica (onder leiding van dr. Gerard Pals en prof. dr. Hanne Meijers) is op zoek naar alle erfelijke oorzaken van deze aandoening. Zij onderzoeken de genen die een rol spelen bij botvorming op mogelijke betrokkenheid bij de ziekte. Dankzij deze nieuwe ontdekking kan in volgende zwangerschappen van ouders die al een kind hebben met osteogenesis imperfecta in een zeer vroeg stadium onderzocht worden of het kind de aandoening ook heeft. De kans op herhaling is 25%.
arts-onderzoeker Fleur van Dijk beschrijft in deze studie twee families waarin meerdere kinderen een zeer ernstig vorm van osteogenesis imperfecta kregen door fouten in het PPIB gen. Van Dijk ontdekte bij elk van de patiënten fouten in beide exemplaren (van vader en van moeder) van het PPIB gen. Het eiwitproduct van het PPIB gen, cyclofiline-B, is noodzakelijk bij de assemblage (vorming) van collageen vezels, die zorgen voor stevigheid van de botten. Uit verder onderzoek in VUmc moet nog blijken of het PPIB gen ook betrokken is bij minder ernstige vormen van osteogenesis imperfecta.
Er is al een aantal erfelijke oorzaken bekend van osteogenesis imperfecta. De VUmc-onderzoeksgroep van klinische genetica (onder leiding van dr. Gerard Pals en prof. dr. Hanne Meijers) is op zoek naar alle erfelijke oorzaken van deze aandoening. Zij onderzoeken de genen die een rol spelen bij botvorming op mogelijke betrokkenheid bij de ziekte. Dankzij deze nieuwe ontdekking kan in volgende zwangerschappen van ouders die al een kind hebben met osteogenesis imperfecta in een zeer vroeg stadium onderzocht worden of het kind de aandoening ook heeft. De kans op herhaling is 25%.
arts-onderzoeker Fleur van Dijk beschrijft in deze studie twee families waarin meerdere kinderen een zeer ernstig vorm van osteogenesis imperfecta kregen door fouten in het PPIB gen. Van Dijk ontdekte bij elk van de patiënten fouten in beide exemplaren (van vader en van moeder) van het PPIB gen. Het eiwitproduct van het PPIB gen, cyclofiline-B, is noodzakelijk bij de assemblage (vorming) van collageen vezels, die zorgen voor stevigheid van de botten. Uit verder onderzoek in VUmc moet nog blijken of het PPIB gen ook betrokken is bij minder ernstige vormen van osteogenesis imperfecta.
