Onderzoekers van het Centrum voor Medische Genetica in het Universitair Ziekenhuis Gent hebben samen met Britse en Amerikaanse collega’s mutaties ontdekt in een gen dat het stiff skin syndroom veroorzaakt. Dat syndroom is een zeldzame en aangeboren huidaandoening, die overal op het lichaam voor een verharding of fibrose van de huid kan zorgen. Ze leidt heel vaak tot een beperking van de mobiliteit van het lichaamsdeel waar de verharding optreedt (bv. schouder, elleboog of zelfs aangezicht).
Perspectieven voor behandeling
Op dit moment bestaat er nog geen behandeling voor het stiff skin syndroom. De nieuwe inzichten in het ontstaan van deze huidziekte openen nu perspectieven voor nieuwe behandelingsmethodes voor de meer voorkomende vormen van huidverharding, zoals gelokaliseerde sclerodermie (enkel huidverharding op bepaalde plaatsen) en systemische sclerodermie, die zelfs inwendige organen zoals het hart, de longen, nieren en darmen aantast.
Link met Marfan
Voor het onderzoek bestudeerden dr. Bart Loeys en zijn collega’s vier families met meer dan tien individuen aangetast door het stiff skin syndroom. Zij ontdekten niet alleen mutaties in het gen dat de huidaandoening veroorzaakt (het fibrilline1-eiwit of FBN1-gen), maar ook dat het om hetzelfde gen gaat dat aan de basis ligt van een andere erfelijke aandoening, nl. het Marfan-syndroom. Deze vaststelling is opvallend, omdat beide aandoeningen geen enkele klinische gelijkenis vertonen. De mutaties in het FBN1-gen die tot stiff skin leiden, treffen evenwel een ander domein dan de mutaties die Marfan veroorzaken.
De onderzoekers toonden aan dat de FBN1-mutaties voor een overproductie van fibrilline-1 zorgen en zo de elasticiteit van de huid verminderen. Daarnaast stelden ze een overmatige activatie vast van de groeifactor TGFbeta (‘transforming growth factor beta’) die de aanmaak en afbraak van eiwitten regelt, die op hun beurt mee instaan voor de elasticiteit van de huid. Een verstoring van die groeifactor werd eerder al aangetoond in verschillende vormen van huidfibrose en kan wellicht verklaren waarom patiënten met stiff skin en sclerodermie gelijkaardige huidafwijkingen vertonen.
De bevindingen van de Gentse, Britse en Amerikaanse onderzoekers worden deze week gepubliceerd in het vaktijdschrift Science Translational Medicine (Vol. 2, Issue 23; 17 maart 2010).
Op dit moment bestaat er nog geen behandeling voor het stiff skin syndroom. De nieuwe inzichten in het ontstaan van deze huidziekte openen nu perspectieven voor nieuwe behandelingsmethodes voor de meer voorkomende vormen van huidverharding, zoals gelokaliseerde sclerodermie (enkel huidverharding op bepaalde plaatsen) en systemische sclerodermie, die zelfs inwendige organen zoals het hart, de longen, nieren en darmen aantast.
Link met Marfan
Voor het onderzoek bestudeerden dr. Bart Loeys en zijn collega’s vier families met meer dan tien individuen aangetast door het stiff skin syndroom. Zij ontdekten niet alleen mutaties in het gen dat de huidaandoening veroorzaakt (het fibrilline1-eiwit of FBN1-gen), maar ook dat het om hetzelfde gen gaat dat aan de basis ligt van een andere erfelijke aandoening, nl. het Marfan-syndroom. Deze vaststelling is opvallend, omdat beide aandoeningen geen enkele klinische gelijkenis vertonen. De mutaties in het FBN1-gen die tot stiff skin leiden, treffen evenwel een ander domein dan de mutaties die Marfan veroorzaken.
De onderzoekers toonden aan dat de FBN1-mutaties voor een overproductie van fibrilline-1 zorgen en zo de elasticiteit van de huid verminderen. Daarnaast stelden ze een overmatige activatie vast van de groeifactor TGFbeta (‘transforming growth factor beta’) die de aanmaak en afbraak van eiwitten regelt, die op hun beurt mee instaan voor de elasticiteit van de huid. Een verstoring van die groeifactor werd eerder al aangetoond in verschillende vormen van huidfibrose en kan wellicht verklaren waarom patiënten met stiff skin en sclerodermie gelijkaardige huidafwijkingen vertonen.
De bevindingen van de Gentse, Britse en Amerikaanse onderzoekers worden deze week gepubliceerd in het vaktijdschrift Science Translational Medicine (Vol. 2, Issue 23; 17 maart 2010).
