In België lijdt bijna 1 op 2.000 pasgeboren meisjes aan het syndroom van Turner. Dat betekent dat bij hen één X-chromosoom volledig of gedeeltelijk ontbreekt en ze hun leven lang vatbaar zijn voor diverse medische problemen. Als kind worden ze doorgaans goed opgevolgd, maar eens volwassen valt die medische begeleiding vaak weg. De Turnerkliniek van het UZ Gent brengt daar verandering in, en organiseert gespecialiseerde Turnerconsultaties waarop deze patiënten in één keer alle specialisten kunnen raadplegen die voor hen van belang zijn.
Die gecoördineerde, multidisciplinaire aanpak is uniek in België. "In ons streven naar excellentie moeten we nog intensiever samenwerken over de verschillende disciplines heen", aldus Jef Peeters, afgevaardigd bestuurder van het UZ Gent. Hier gaat dat van endocrinologie en cardiologie, over neus-, keel- en oorheelkunde en genetica, tot fertiliteit, gynaecologie en psychologie. Vandaag begeleidt het Turnerteam al 50 vrouwen.
Volwassen met Turner
"Turnerpatiënten krijgen vaker dan gemiddeld te kampen met hoor- en fertiliteitproblemen, schildklierfalen, hoge bloeddruk, overgewicht, type2-diabetes en aangeboren hart- en nierafwijkingen", zegt dr. Kaat Dirckx, coördinator van de Turnerkliniek. "Ze hebben dan ook een aanzienlijk verhoogde kans op vroegtijdig overlijden." Toch worden volwassen vrouwen met het syndroom van Turner nog onvoldoende medisch begeleid. Dr. Dirckx: "Elke Turnervrouw zou, ook als ze geen fysieke klachten ondervindt, jaarlijks een endocrinoloog moeten raadplegen en om de 3 à 5 jaar een cardioloog. Alleen zo kunnen we de meest frequente aandoeningen tijdig opsporen en behandelen." Die langdurige opvolging biedt de Turnerkliniek.
Gecoördineerd en multidisciplinair
Viermaandelijks last het UZ Gent een consultatiedag in waarop Turnervrouwen die specialisten kunnen raadplegen die voor hen van tel zijn. "Voor elke patiënt werken we een individueel opvolgingsschema uit en als dat nodig is plannen we bijkomende onderzoeken", zegt dr. Dirckx. "Turnervrouwen kunnen bij ons terecht voor aangepaste medicatie of een hormonenbehandeling, voor medische en psychologische begeleiding bij een zwangerschap via eiceldonatiebehandeling maar net zo goed voor psychologische bijstand. Die is broodnodig: zo’n 95% van alle Turnervrouwen wordt op jonge leeftijd onvruchtbaar, en dat is vaak een harde noot om kraken."
Diagnosestelling
Het aantal pasgeboren meisjes met het syndroom van Turner is in dalende lijn, omdat heel wat vrouwen ervoor kiezen om de zwangerschap af te breken als een vruchtwaterpunctie de genetische afwijking aantoont. Soms wordt de diagnose gesteld bij de geboorte, als duidelijke Turnerkenmerken te zien zijn zoals een vliesachtige huidplooi in de hals (webbed neck), lymfoedeem of oorschelpafwijkingen. Meestal wordt Turner evenwel pas vastgesteld als meisjes opgroeien met een opvallend kleine gestalte of met een beperkte of helemaal geen puberteitsontwikkeling. Sommige vrouwen komen het pas te weten bij een onvervulde zwangerschapswens.
Op 6 december 2010 last de Turnerkliniek van het UZ Gent opnieuw een consultatiedag in voor vrouwen met het syndroom van Turner. Een afspraak maken kan op het nummer 09 332 39 11 (Annemarie Hutse) of op 09 332 27 60 (Patricia De Vreese).
Volwassen met Turner
"Turnerpatiënten krijgen vaker dan gemiddeld te kampen met hoor- en fertiliteitproblemen, schildklierfalen, hoge bloeddruk, overgewicht, type2-diabetes en aangeboren hart- en nierafwijkingen", zegt dr. Kaat Dirckx, coördinator van de Turnerkliniek. "Ze hebben dan ook een aanzienlijk verhoogde kans op vroegtijdig overlijden." Toch worden volwassen vrouwen met het syndroom van Turner nog onvoldoende medisch begeleid. Dr. Dirckx: "Elke Turnervrouw zou, ook als ze geen fysieke klachten ondervindt, jaarlijks een endocrinoloog moeten raadplegen en om de 3 à 5 jaar een cardioloog. Alleen zo kunnen we de meest frequente aandoeningen tijdig opsporen en behandelen." Die langdurige opvolging biedt de Turnerkliniek.
Gecoördineerd en multidisciplinair
Viermaandelijks last het UZ Gent een consultatiedag in waarop Turnervrouwen die specialisten kunnen raadplegen die voor hen van tel zijn. "Voor elke patiënt werken we een individueel opvolgingsschema uit en als dat nodig is plannen we bijkomende onderzoeken", zegt dr. Dirckx. "Turnervrouwen kunnen bij ons terecht voor aangepaste medicatie of een hormonenbehandeling, voor medische en psychologische begeleiding bij een zwangerschap via eiceldonatiebehandeling maar net zo goed voor psychologische bijstand. Die is broodnodig: zo’n 95% van alle Turnervrouwen wordt op jonge leeftijd onvruchtbaar, en dat is vaak een harde noot om kraken."
Diagnosestelling
Het aantal pasgeboren meisjes met het syndroom van Turner is in dalende lijn, omdat heel wat vrouwen ervoor kiezen om de zwangerschap af te breken als een vruchtwaterpunctie de genetische afwijking aantoont. Soms wordt de diagnose gesteld bij de geboorte, als duidelijke Turnerkenmerken te zien zijn zoals een vliesachtige huidplooi in de hals (webbed neck), lymfoedeem of oorschelpafwijkingen. Meestal wordt Turner evenwel pas vastgesteld als meisjes opgroeien met een opvallend kleine gestalte of met een beperkte of helemaal geen puberteitsontwikkeling. Sommige vrouwen komen het pas te weten bij een onvervulde zwangerschapswens.
Op 6 december 2010 last de Turnerkliniek van het UZ Gent opnieuw een consultatiedag in voor vrouwen met het syndroom van Turner. Een afspraak maken kan op het nummer 09 332 39 11 (Annemarie Hutse) of op 09 332 27 60 (Patricia De Vreese).
