Oorzaak voor plotseling scheuren slagader gevonden

Onderzoekers van het Erasmus MC hebben een erfelijke afwijking gevonden die verantwoordelijk is voor het ontstaan van verwijdingen in de grote lichaamsslagader die plotseling kunnen scheuren. PatiŽnten met deze afwijking kunnen al op jonge leeftijd plotseling komen te overlijden. De onderzoekers bestudeerden een grote Nederlandse familie waarin deze aandoening veel voorkomt. De vondst heeft al geleid tot het sparen van levens van sommige van deze familieleden. De wetenschappers publiceren hun resultaten in het vooraanstaande tijdschrift Nature Genetics.
De onderzoekers ontdekten de erfelijke afwijking in een grote Nederlandse familie waarin verschillende personen al op relatief jonge leeftijd overleden aan het plotseling scheuren van de lichaamsslagader, ofwel de aorta. Het gaat om een verandering in een nieuw gen. Aida Bertoli-Avella, onderzoeker van de afdeling Klinische genetica van het Erasmus MC: ďVia bloedonderzoek (dna test) kan nu worden vastgesteld wie deze erfelijke afwijking heeft en wie niet. De familieleden met de erfelijke afwijking worden vervolgens intensief gecontroleerd op het ontstaan van verwijdingen in hun aorta. Inmiddels zijn er bij diverse familieleden ernstige verwijdingen ontdekt. Zij konden op tijd worden geopereerd, zodat de verwijding in de aorta niet kon scheuren. De jongste patiŽnt was zelfs twintig jaar. Deze controles bij het vinden van verwijdingen en de operaties zijn van levensbelang. Ander voordeel is dat de familieleden bij wie de erfelijke afwijking niet wordt gevonden, voortaan niet meer gecontroleerd hoeven te worden.Ē De onderzoekers werkten samen met collegaís van het Amsterdamse VUmc, het UMC St. Radboud in Nijmegen en het LUMC in Leiden.

Een verwijding van de lichaamsslagader wordt ook wel een aneurysma van de aorta genoemd. aneurysmaís kunnen leiden tot een scheur in de vaatwand, waardoor iemand plotseling kan overlijden. In de meeste gevallen hebben patiŽnten tot op dat moment geen klachten. In Nederland overlijden jaarlijks ongeveer 800 personen plotseling als gevolg van het scheuren van een aneurysma. Een bekend recent internationaal voorbeeld is de Amerikaanse speciale gezant Richard Holbrooke. Hij overleed in december 2010 als gevolg van het scheuren van zijn aorta.

Bij een deel van de aneurysma patiŽnten is een erfelijke afwijking de oorzaak voor het ontstaan van de aandoening. Over het algemeen ontwikkelen deze personen op jongere leeftijd aneurysmaís en kan de aandoening gepaard gaan met andere bindweefselklachten, zoals skelet-, huid-, en hartafwijkingen. Zo kwam uit dit onderzoek naar voren dat de patienten naast aneurysmaís ook veel gewrichtsslijtage (artrose) en gewrichtsklachten hadden. Het verloop van de aandoening is meestal agressiever en zij overlijden vaak op jongere leeftijd. De vondst van de onderzoekers leidt ertoe dat deze patiŽnten al in een vroeg stadium kunnen worden geÔdentificeerd. Vervolgens kunnen ze intensief worden gecontroleerd, zodat het ontstaan van een aneurysma tijdig kan worden ontdekt en de patiŽnt op tijd kan worden behandeld.

Het belang van de gevonden genetische verandering is dat nu ook andere aneurysma patiŽnten kunnen worden getest op veranderingen in hetzelfde gen, zodat zij en hun familieleden eventueel preventief kunnen worden behandeld. De onderzoekers hebben inmiddels ook soortgelijke erfelijke afwijkingen gevonden bij andere aneurysma patienten.

De gevonden erfelijke afwijkingen helpen bij het verder ontrafelen van het mechanisme achter het ontstaan van verschillende vormen van aneurysmaís en kunnen een bijdrage leveren aan de ontwikkeling van nieuwe behandelingen.