In sommigefamilies zijn erfelijke aandoeningen aanwezig. Elke ouder wil uiteraard eengezond kind. Ouders die weten dat ze erfelijk belast zijn opteren vaak voorkunstmatige bevruchtingstechnieken zoals IVF of ICSI. Voor het embryo wordtteruggeplaatst in de baarmoeder kan dan een genetisch onderzoek uitgevoerdworden. De genetische test gebeurt aan de hand van een embryobiopsie waarbij 1of 2 cellen van het embryo worden weggenomen. Enkel een niet-erfelijk belastembryo wordt teruggeplaatst in de baarmoeder. Op deze manier kunnen koppels eenzwangerschapsafbreking vermijden. Pre-implantatie genetische diagnose of PDG,zoals dit onderzoek op embryocellen heet, wordt door steeds meer ouders aangevraagd.Het Centrum voor Medische Genetica van het UZ Brussel heeft nu onderzoek gedaannaar de eventuele impact op de ontwikkeling van de kinderen geboren na deze PGD.De algemene conclusie is dat de embryobiopsie geen afwijkingen veroorzaakt ener ook geen significante verschillen werden vastgesteld in groeiparameters,geboortegewicht en in mentale en psychomotorische ontwikkeling in vergelijkingmet kinderen geboren na fertiliteitsbehandelingen zoals ICSI. Ouders kunnen dusonbevreesd de test laten uitvoeren.
PGD(Pre-implantatie Genetische Diagnose) is een techniek die wordt toegepast om heelgericht een welbepaalde erfelijke ziekte met behulp van een embryobiopsie op tesporen in 1 of 2 cellen van een embryo. Zo kunnen koppels met een risico omkinderen te hebben met een erfelijke ziekte een zwangerschapsafbrekingvermijden. Het is uiteraard belangrijk om na te gaan of deze test die door meeren meer ouders wordt gevraagd geen risico’s inhoudt voor het kind. Voorhet eerst werd in een grote groep van meer dan 1000 kinderen onderzocht of hetuitvoeren van een embryobiopsie de lichaamsgroei en aangeboren afwijkingenbeïnvloedt.
Het grootste deel van depatiënten (65%) heeft geen gekende fertiliteitsproblemen, maar kiestvoornamelijk voor deze techniek omdat ze zekerheid biedt op een gezond kindeens een zwangerschap wordt bekomen. De slaagkans per gestarte behandelingbedraagt ongeveer 20-25% per cyclus, en 25-35% per transfer van genetischnormale embryo’s in functie van de leeftijd van de toekomstige moeder. Deklinische begeleiding en psychologische begeleiding van deze patiënten is éénvan de kerntaken van het PGD-team binnen het UZ Brussel.
In een recente studie werdende resultaten van 995 baby’s, geboren na PGD in het UZ Brussel,vergeleken met 1500 baby’s die geboren werden na icsi(Intracytoplasmatische sperma Injectie), eenzelfde vruchtbaarheidstechniektoegepast zoals bij PGD maar zonder embryobiopsie. (Inmiddels zijn er 1311kinderen geboren na PGD)
De algemene conclusie is datdeze kinderen het goed doen ondanks de embryobiopsie. Met andere woorden, hetwegnemen van 1 of 2 cellen uit het 3-dagen oude embryo veroorzaakt geenafwijkingen. Of anders gezegd: de PGD kinderen vertonen niet meer afwijkingendan deze vastgesteld bij icsi-kinderen en wellicht ook niet dan deze vastgesteldbij spontaan geconcipieerde kinderen hoewel hiervoor nog geen gecontroleerdestudie gebeurde.
Verder hebben deze kinderenbij de geboorte een vergelijkbaar gemiddeld geboortegewicht. In een studie bijeen kleinere groep kinderen geboren na PGD, vergeleken met kinderen geboren naICSI en spontane conceptie werden geen significante verschillen aangetoond ingroeiparameters, en ook niet in hun mentale en psychomotorische ontwikkeling.
Prof. dr. Maryse Bonduelle,diensthoofd Centrum Medische genetica: “Al deze bevindingen zijngeruststellend. ouders hoeven zich dus geen zorgen te maken. De bevindingen staantoe deze procedure verder voor te stellen als alternatief voor prenatalediagnostiek aan koppels met een herhalingsrisico voor een genetische aandoening.Met PGD kunnen zij een zwangerschapsafbreking vermijden.”
Prof. dr. Willem Verpoestvan het Centrum voor Reproductieve geneeskunde, voegt er aan toe: “Verdereopvolging van groeiparameters en ontwikkeling bij deze kinderen op oudereleeftijd blijft noodzakelijk en is ook lopende.”
HetCentrum voor Reproductieve geneeskunde van het UZ Brussel is pionier en één vande toonaangevende centra in de wereld op het gebied vanvruchtbaarheidsbehandelingen. Sinds de oprichting is er in nauwe samenwerking methet Centrum voor Medische genetica van het UZ Brussel een opvolging van allekinderen geboren na een vruchtbaarheidsbehandeling. Jaarlijks worden in het UZBrussel ongeveer 600 PGD’s uitgevoerd. Dit aantal stijgt constant.Meestal zijn het de ouders die vragen naar een genetisch onderzoek met dezenieuwe methode.
Gedurende twintig jaar werdpre-implantatie genetische diagnostiek geoptimaliseerd met behulp vangeavanceerde medicatie en invriestechnieken, biopsietechnieken en genetischeanalysetechnieken, zodat het nu op een veilige, minimaal belastende enefficiënte manier een alternatief vormt voor spontane zwangerschap en prenatalediagnose (zoals bijv. een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.).
Dit onderzoek werduitgevoerd in het kader van de doctoraatsverhandeling van prof. dr. WillemVerpoest en de follow-up studies rond kinderen geboren nafertiliteitbehandelingen in het Centrum Medische Genetica onder leiding van prof.dr Bonduelle.
Het grootste deel van depatiënten (65%) heeft geen gekende fertiliteitsproblemen, maar kiestvoornamelijk voor deze techniek omdat ze zekerheid biedt op een gezond kindeens een zwangerschap wordt bekomen. De slaagkans per gestarte behandelingbedraagt ongeveer 20-25% per cyclus, en 25-35% per transfer van genetischnormale embryo’s in functie van de leeftijd van de toekomstige moeder. Deklinische begeleiding en psychologische begeleiding van deze patiënten is éénvan de kerntaken van het PGD-team binnen het UZ Brussel.
In een recente studie werdende resultaten van 995 baby’s, geboren na PGD in het UZ Brussel,vergeleken met 1500 baby’s die geboren werden na icsi(Intracytoplasmatische sperma Injectie), eenzelfde vruchtbaarheidstechniektoegepast zoals bij PGD maar zonder embryobiopsie. (Inmiddels zijn er 1311kinderen geboren na PGD)
De algemene conclusie is datdeze kinderen het goed doen ondanks de embryobiopsie. Met andere woorden, hetwegnemen van 1 of 2 cellen uit het 3-dagen oude embryo veroorzaakt geenafwijkingen. Of anders gezegd: de PGD kinderen vertonen niet meer afwijkingendan deze vastgesteld bij icsi-kinderen en wellicht ook niet dan deze vastgesteldbij spontaan geconcipieerde kinderen hoewel hiervoor nog geen gecontroleerdestudie gebeurde.
Verder hebben deze kinderenbij de geboorte een vergelijkbaar gemiddeld geboortegewicht. In een studie bijeen kleinere groep kinderen geboren na PGD, vergeleken met kinderen geboren naICSI en spontane conceptie werden geen significante verschillen aangetoond ingroeiparameters, en ook niet in hun mentale en psychomotorische ontwikkeling.
Prof. dr. Maryse Bonduelle,diensthoofd Centrum Medische genetica: “Al deze bevindingen zijngeruststellend. ouders hoeven zich dus geen zorgen te maken. De bevindingen staantoe deze procedure verder voor te stellen als alternatief voor prenatalediagnostiek aan koppels met een herhalingsrisico voor een genetische aandoening.Met PGD kunnen zij een zwangerschapsafbreking vermijden.”
Prof. dr. Willem Verpoestvan het Centrum voor Reproductieve geneeskunde, voegt er aan toe: “Verdereopvolging van groeiparameters en ontwikkeling bij deze kinderen op oudereleeftijd blijft noodzakelijk en is ook lopende.”
HetCentrum voor Reproductieve geneeskunde van het UZ Brussel is pionier en één vande toonaangevende centra in de wereld op het gebied vanvruchtbaarheidsbehandelingen. Sinds de oprichting is er in nauwe samenwerking methet Centrum voor Medische genetica van het UZ Brussel een opvolging van allekinderen geboren na een vruchtbaarheidsbehandeling. Jaarlijks worden in het UZBrussel ongeveer 600 PGD’s uitgevoerd. Dit aantal stijgt constant.Meestal zijn het de ouders die vragen naar een genetisch onderzoek met dezenieuwe methode.
Gedurende twintig jaar werdpre-implantatie genetische diagnostiek geoptimaliseerd met behulp vangeavanceerde medicatie en invriestechnieken, biopsietechnieken en genetischeanalysetechnieken, zodat het nu op een veilige, minimaal belastende enefficiënte manier een alternatief vormt voor spontane zwangerschap en prenatalediagnose (zoals bijv. een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.).
Dit onderzoek werduitgevoerd in het kader van de doctoraatsverhandeling van prof. dr. WillemVerpoest en de follow-up studies rond kinderen geboren nafertiliteitbehandelingen in het Centrum Medische Genetica onder leiding van prof.dr Bonduelle.
